2014年9月15日报告
研究人员开发了一种新型的基因测试来识别发育障碍
(bob游戏医学快报)-一个由来自全球许多国家的研究人员组成的大型研究团队进行了详尽的研究，最终开发出了一种新的基因测试，以帮助识别儿童发育障碍。在他们发表在杂志上的论文中自然遗传学研究人员描述了他们的研究，他们发现的结果，以及在不久的将来对发育障碍儿童可能意味着什么。
一些孩子们有发育障碍，这是生活中可悲的事实。有些是精神上的，有些是身体上的。此外，一些疾病已经被识别和分类，而另一些则没有——一些疾病与遗传原因有关，而另一些则没有。另一个可悲的事实是，随着孩子长大，发育障碍往往是日后挑战的前兆，如自闭症、精神分裂症、躁郁症等。挑战在于找到所有或至少尽可能多的与发育障碍有关的遗传联系，以便最好地帮助那些受折磨的人和他们的家人。在这项新的努力中，研究小组试图找到具体的基因对某些发育障碍负有责任，而它们似乎就是这样做的。
研究人员首先分析了2.9万名被诊断患有糖尿病的儿童的DNA发展障碍．研究人员将样本中的拷贝数变异(CNVs)与2万名未经历过任何发育障碍的成年人的DNA进行了比较。CNVs是重复的带有错误的DNA片段——它们是问题的指标，但不足以识别出哪些是问题，也不足以用于暗示单个基因。通过比较儿童和成人的样本，研究小组能够看到哪些CNVs实际上与发育障碍有关。在这项研究中，研究小组发现了其中的70个。
为了找出这些CNVs中的哪些基因导致了这些问题，研究小组从5000名被诊断患有发育障碍但没有相关CNVs的儿童中提取了DNA样本。将它们与70个基因的CNVs进行比较，研究人员确定了导致发育障碍的10个个体基因。这意味着对新生儿的DNA分析可以早期揭示那些被测试的人是否有这种基因，为医生和父母提供少量此类疾病的早期诊断。
更多信息:对拷贝数变异的精炼分析确定了与发育迟缓相关的特定基因，自然遗传学(2014)DOI: 10.1038 / ng.3092
摘要
拷贝数变异(CNVs)与许多神经认知障碍有关;然而，这些事件通常很大，潜在的致病基因尚不清楚。我们从29,085名发育迟缓儿童与19,584名健康对照儿童中创建了一个扩展的CNV发病率地图，确定了70个显著的CNV。我们对另外4716例发育迟缓或自闭症患者和2193例对照组中的26个候选基因进行了重新测序。对CNV和单核苷酸变异(SNV)数据的综合分析确定了10个可能丧失功能的基因。对一组受影响个体的随访发现了儿科疾病的新临床亚型和负责疾病相关CNVs的基因。这些基因变化包括与智力残疾相关的SETBP1单基因缺陷、表达性语言丧失以及自闭症、攻击性和复杂神经精神特征个体中ZMYND11的截断。尽管存在广泛的遗传异质性，但这种CNV和SNV结合的方法有助于快速发现神经精神疾病相关的新综合征和基因。
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