研究发现癌症基因突变与种族差异

基因组测序的目标之一是确定基因突变与对疾病的易感性增加有关。然而,总的来说,这些发现已经在欧洲或亚洲血统的人,导致一个不完整的全球疾病遗传变异的脆弱性。

在一项新的研究发表在杂志上BMC医学基因组学宾夕法尼亚大学研究人员解决这个遗漏。调查发现超过30之前从未描述的突变重要监管被称为小分子核糖核酸分子。许多这些突变影响一个人是否发展癌症或疾病的严重程度。

一种变体有关联乳腺癌的死亡率,该研究小组的这一发现可能有助于解释为什么,一旦被诊断出患有乳腺癌,非洲血统的女性更有可能比其他妇女死于这种疾病。了解这些差异可以通知开发诊断测试,甚至治疗像癌症这样的疾病。

Renata a . Rawlings-Goss博士后的遗传学在佩恩的佩雷尔曼医学院的领导工作,与部门的迈克尔·c·坎贝尔合作。Tishkoff莎拉,潘集知识教授的任命在宾夕法尼亚大学医学遗传学和艺术与科学学院的生物学系,研究的资深作者。

小分子核糖核酸或microrna是不翻译成小分子蛋白质,而是用来调节基因的表达,通常通过阻断蛋白的生产。一个microrna可以管理多达6000种不同的基因的表达,所以改变函数可以有明显的生物效应。

因为microrna有潜力影响的基因,科学家们已经成为疾病感兴趣他们的角色。几个microrna牵扯生物标志物疾病包括糖尿病、哮喘和各种癌症。

为了更好地理解microrna的多样性在世界各地,潘队寻找microrna基因序列的变异来自14个人口的69人来自欧洲,亚洲,美洲和非洲。Tishkoff收集的样本包括遗传物质和她的实验室的成员来自不同的非洲人口,包括三个狩猎的人群。

“我们想尝试看看是否有变化microrna没有确定之前,“Rawlings-Goss说。

总体而言,研究人员发现,microrna的整个人口他们采样序列相似,可能是因为他们是多么关键调控基因参与重要的生理功能。然而,他们确定33小说变异,出现在一个以上的个人和发现了许多与特定人群密切相关。作为一个整体,非洲团体比其他人群更多样性的microrna的表达他们检查。

研究人员搜索可用的数据库,看看这些microrna基因被抑制。他们查询了一个大比例的葡萄糖和胰岛素代谢基因,表明可能患糖尿病风险之间的联系和拥有其中的一个变体。搜索还指出,影响基因参与细胞分裂,这一过程被中断的癌症。

“几个新的microrna的变异我们确定了与癌症发病的相关性,研究了发展和严重性,”Rawlings-Goss说。

专门看microrna的变异更频繁地与特定的民族群体,宾夕法尼亚大学的研究小组发现七以前被连接到各种类型的癌症。

“我真的很想知道,在出现的疾病是乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌,”Rawlings-Goss说。“所有这三个癌症显示相当系统和良好的文档记录区别非洲背景和欧洲或亚洲背景的人。”

一个突变,microrna的202年,是特别感兴趣的。

“有一些研究表明遗传变异在这个网站产生的microrna的数量变化,”Rawlings-Goss说。“这变种是预防乳腺癌的死亡率,它出现在显著降低频率在非洲样本。”

这一发现可能有助于解释项差异乳腺癌非洲血统的女人和女人之间存活率的欧洲血统。

“这是越来越明显,microrna可以具有广泛深远影响和全球影响我们的健康和疾病,适应“Rawlings-Goss说。“学习更多关于不同人群的差异可能有助于早期诊断和治疗疾病做跨不同的人群。”