肌肉营养不良：修复肌肉，而不是遗传缺陷

治疗肌营养不良症的潜在方法直接靶向肌肉修复，而不是通常导致疾病的潜在遗传缺陷。

肌肉营养不良是一组肌肉疾病，其特征是骨骼肌浪费和无力。某些蛋白质中的突变，最常见的是蛋白质营养不良蛋白，引起人类和小鼠的肌肉营养不良。

密歇根大学的一支由细胞生物学家Haoxing Xu领导的团队发现，小鼠缺少关键钙通道在细胞内，称为TRPML1，表现出与肌肉营养不良患者中存在的肌肉缺陷相似。尽管这些小鼠没有肌营养不良蛋白的缺陷，但它们仍然会产生肌肉营养不良样肌肉特征。

当研究人员增加肌营养不良小鼠中钙通道的活性时，它改善了肌肉膜修复并恢复了肌肉功能。

徐说：“希望是同一钙通道在肌肉营养不良的人中起作用。”

长期计划是开发一种可以提供TRPML1活性的药物的临床试验。

这些发现计划于9月14日在线出版自然医学。U-M分子，细胞和发育生物学系Xiping Cheng是本文的第一作者。

而治疗老鼠Xu使用基因治疗方法涉及病毒载体来插入肌肉中的额外TRPML1通道，他说他的团队最近发现了一种可以激活该钙通道的药物。这种药物可能会提供类似的提升肌肉人类肌肉营养不良患者的膜修复，但这需要在实验室进行进一步测试。

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