在关键的大脑基因自发突变是自闭症的一个原因

大脑中自发突变基因TBR1破坏编码蛋白的功能与严重的自闭症儿童。此外,还有直接TBR1和FOXP2基因之间的联系,一个著名的语言学习蛋白质。这些是主要的发现奈梅亨珀拉吉娅Deriziotis和同事的马克斯普朗克心理发表的一篇文章中自然通讯9月18日。

自闭症是一种障碍大脑发育导致与社会互动和沟通的困难。疾病,比如自闭症通常是由遗传引起的突变可以改变蛋白质分子的形状,阻止他们在大脑发育的正常工作。在一些自闭症患者,遗传基因变异使他们处于危险境地。但近年来研究表明,孤独症的严重病例都源于新突变发生在精子或卵子——这些基因变异存在于一个孩子,但不是在他或她的父母,被称为新创突变。科学家们对DNA测序代码无关的成千上万的儿童严重的自闭症,发现少数基因受到独立新创突变在不止一个孩子。这些基因的一个最有趣的是TBR1,大脑发育的关键基因。

强对蛋白质功能的影响

在他们的研究中,珀拉吉娅Deriziotis和他的同事们从MPI的语言和遗传学部门和华盛顿大学的调查TBR1自闭症风险突变的影响蛋白质功能。他们使用一些先进的技术来检查这些变异如何影响TBR1蛋白质的工作方式,利用人体细胞生长在实验室。我们直接新创和遗传突变相比,和发现新创突变更戏剧性的影响TBR1蛋白质功能的,Deriziotis博士说,“这是一个非常引人注目的确认的强烈影响新创突变对早期大脑发育的。

社交网络的蛋白质

自从人类大脑取决于很多不同的基因和蛋白质一起工作,研究人员感兴趣的识别蛋白质与TBR1交互。他们发现TBR1直接与FOXP2基因相互作用,语言障碍的重要蛋白质,致病突变影响这两种蛋白质废除相互交互。蛋白质的认为这是一个社交网络的,Deriziotis博士说,“有最初的线索,TBR1可能与FOXP2的“朋友”。这是有趣的因为FOXP2基因是为数不多的蛋白质已经明显涉及语言障碍。常见的分子途径我们发现是非常有趣的。”

据资深作者西蒙·费舍尔教授语言和MPI遗传学内梅亨大学和主任:“这是非常令人兴奋的发现这些迷人的分子影响语言的不同疾病之间的联系。通过耦合数据从基因组筛选与功能分析在实验室里,我们开始建立一幅neurogenetic通路,导致基本人类的特征。