研究人员使用新技术来阐明遗传性疾病

1957年，康拉德·沃丁顿(Conrad Waddington)发表了一部具有里程碑意义的文集，解释了一个他称之为“表观遗传景观”的概念。

它描述了细胞如何在细胞分化过程中移动，成为血液细胞、肾脏细胞或心脏细胞，就像大理石从山上滚下来一样。当时，人们对细胞为什么或如何分化以及它是否能恢复到以前的未分化状态知之甚少，尽管这些知识对解决癌症或遗传性疾病等健康问题至关重要。

弗吉尼亚理工大学弗吉尼亚生物信息学研究所副教授谢鹤煌认为，答案可能是在一种名为DNA甲基化的生化过程中，正如最近一篇论文中所描述的那样基因组研究．

谢追踪了潜在的重要线索模式这可能会揭示癌症和其他疾病是如何通过一种新技术来研究整个基因组的甲基化的。

研究人员已经开始了解表观遗传学在性状的表达方式和细胞发育历史的遗传过程中发挥着重要作用。

表观遗传变化并不发生在DNA序列的水平上，而是改变了染色质——在复杂生物中构建染色体和指导基因表达的蛋白质和DNA块。染色质的变化可能存在于几代人之间，并可能为癌症和其他疾病的遗传提供线索。

DNA甲基化，即在DNA中加入甲基，是基因表达可能被改变的一种方式。

DNA甲基化模式是可遗传的，因此可能是追踪癌症如何开始的一种方式，因为甲基化模式有助于细胞分化为特定的组织。但到目前为止，甲基化模式的遗传很难在几代人之间追踪。

谢是第一个使用发夹亚硫酸氢盐测序技术研究整个基因组甲基化模式的人。

此前，该技术仅用于观察基因组中的特定序列，以确定甲基化模式是否已从母细胞传递给子细胞。现在，谢第一次能够使用下一代测序技术来观察整个基因组，以监测DNA甲基化遗传。

“在这项研究中，我们将发夹亚硫酸氢盐测序数据与各种‘组学’数据相结合，以仔细研究难以追踪的DNA甲基化模式的遗传，”谢说。“我们做了一些有趣的观察。例如，精确的甲基化遗传高度依赖于特定反式因子与局部序列的结合。此外，我们开发的全基因组发夹亚硫酸氢盐测序技术与传统的DNA甲基化研究策略相比，具有几个优势，并且不会增加测序成本。”

这项研究将有助于人们更好地了解某些癌症和导致它们的环境因素，以及通常难以量化的对基因组的其他影响。