2014年10月19日

研究检查类型的外显子组测序和分子诊断

在确诊患者的样本,疑似遗传条件下,某种类型的外显子组测序方法与分子诊断产量高于传统的分子诊断方法,根据研究中出现《美国医学会杂志》。这项研究发布恰逢美国人类遗传学协会年会。

proteincoding地区外显子组测序,序列的基因组(成套基因或遗传物质存在于细胞或生物体),最近被迅速应用于研究环境和提高准确性的发展使临床外显子组测序(CES)变异识别患者的怀疑遗传疾病。临床基因组学中心早在2012年,加州大学的洛杉矶,CES上启动一个项目,目的是提供一个更全面的方法来确定分子诊断假定罕见的孟德尔疾病患者(一种遗传性疾病显示一定模式的继承),仍未被诊断尽管详尽的基因,生物化学和辐射测试。这个中心的研究人员提出了一个新的测试,称为trio-CES,全外显子组的受影响的渊源者(首次发现个人与其他家庭成员间的障碍影响)和父母双方都测序,根据这篇文章的背景信息。

羽根Lee博士,加州大学的洛杉矶,和他的同事报告临床进行外显子组测序的结果与未确诊的814名患者,疑似遗传疾病在临床基因组学中心2012年1月至2014年8月。临床进行外显子组测序trio-CES(影响父母和他们的孩子同时测序)或proband-CES(只影响个别测序)当父母的样品目前还不清楚。

总的来说,分子诊断(致病变种(s)中确定的临床基因)是为213年的814例(26%)。分子诊断有明显高于产量的情况下执行trio-CES(127 410例;31%)相对于proband-CES(74 338例;22%)在整个组的病例。

在儿童发育迟缓的情况下(< 5年,n = 138),分子诊断率为41%(109年45)trio-CES病例和9% proband-CES例23 (2)。

“在这个示例的确诊患者,怀疑基因条件,trio-CES与分子诊断产量高于proband-CES或传统分子诊断方法。额外的研究旨在验证这些发现和探索这种方法对临床和经济结果的影响是必要的。这些发现的临床意义需要更好的理解在CES上应该经常采用,”作者总结道。

(DOI: 10.1001 / jama.2014.14604;可用pre-embargo媒体http://media.jamanetwork.com)

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编辑:在临床护理公司测序

在随后的社论中,乔纳森·s·伯格,医学博士博士,北卡罗莱纳大学教堂山分校的评论《美国医学会杂志》研究了外显子组测序。

“最终,它将必须知道谁将受益于临床基因组测序,包括测序的角色在不同的设置,如肿瘤、产前诊断、新生儿筛查,或在健康成人人口筛查。美国国立卫生研究院和其他资助机构支持广泛的投资组合的研究项目正在调查这些以及其他关于基因组医学的问题。与此同时,医生应该明智的考虑当获得临床外显子组测序;应该有效地沟通风险、利益和限制的测试;应该能够清楚地沟通结果病人和他们的家属;患者,应避免不必要的负担等测试的成本如果不是由保险公司负责支付。基因组测序的应用程序将最终导致临床护理进展,从分子诊断改善成果,但还有许多学习才可以应用更普遍。”