更大的线粒体突变中发现孩子老母亲

“母亲的年龄效应的发现”,宾夕法尼亚州立大学的一个科学家小组,可以用来预测在母亲的卵子细胞和线粒体DNA突变的积累这些突变的传播为遗传咨询孩子们可以提供宝贵的见解。这些突变导致超过200和其他导致的疾病,如糖尿病、癌症、帕金森病、阿尔茨海默氏症。研究发现大的线粒体DNA变异率在大龄母亲出生的孩子,和自己的母亲。这项研究将发表在早期的在线版美国国家科学院院刊》上2014年10月13日,

线粒体是细胞内结构,产生能量,包含自己的DNA。“许多线粒体疾病影响人体的多个系统,“说Kateryna Makova,生物学的教授和这项研究的主要研究者之一。“他们影响器官需要大量的能量,包括心脏、骨骼肌,和大脑。他们毁灭性的疾病,没有治疗的方法,那么我们的研究结果对他们的传播是非常重要的。”

多学科研究团队开始了解母亲的年龄在线粒体DNA的积累很重要(mtDNA)突变,在母亲和孩子由于传输。勾结伊恩•保罗,宾夕法尼亚州立大学的儿科医生米尔顿好时医疗中心,他们把样本的血液和细胞内的脸颊39健康的母子。因为mtDNA只继承了母亲般地,父亲mtDNA不是一个因素研究。学习健康个体给研究者一个基线为未来的研究致病突变。

通过DNA测序,他们发现了血液和颊细胞突变的老母亲。研究参与者的母亲的年龄范围从25 - 59。”这一发现并不奇怪,“Makova说,“因为随着年龄增长,细胞继续分裂,因此我们将有更多的基因突变。”But finding greater rates of mutations in children born to the高龄产妇确实是一个惊喜。研究人员相信类似的突变过程发生在细胞的母亲的身体和生殖细胞系。

这项研究导致了另一个重要的发现对卵细胞的发展。尽管知道发展中卵细胞经过“瓶颈”期,减少的数量mtDNA分子,科学家们不知道多小或大瓶颈。“如果瓶颈很大,母亲的基因组成的线粒体将传递给她的孩子们,“Makova解释道。“然而,如果它是tiny-if有严重降低线粒体分子在卵细胞发育的基因组成的从母亲的孩子可能会出现显著的差异。我们发现这个瓶颈的确是非常小的。”

这一发现对母亲有尤为重要线粒体疾病。对于许多线粒体疾病,80%到70的分子需要体现疾病的致病变种。但对另一些人来说,只有10%的变体的mtDNA分子需要引起疾病。“如果瓶颈非常小,因为我们发现在我们的研究中,这些百分比可以发生戏剧性的变化,”Makova说。“知道瓶颈的大小允许我们预测的那样,在一个范围内,携带疾病的分子的比例将会传递给孩子。”

母亲的年龄效应和知识瓶颈在计划生育大小是有用的。“我们现在有一定的预测能力,可以协助遗传顾问建议夫妇对线粒体疾病的几率被传递给下一代,”Makova说。“每个人都关心唐氏综合症,因为这是一种常见的遗传问题。我们已经添加了另一组遗传疾病,也可能是受到母亲的年龄。这对情侣知识做计划生育的决定。”