长期治疗成功使用基因疗法纠正一个致命的代谢紊乱

过度,通常致命的血液中胆红素水平可以从单个基因的突变,导致代谢性疾病的原因被称为Crigler-Najjar综合征1型(CNS1)。一个新的基因治疗的方法来纠正这种代谢错误达到显著,长期减少胆红素水平CNS1小鼠模型,描述在一个开放的访问文章人类基因治疗。

在“终身修正与新生儿高胆红素血肝脏特异性AAV-Mediated Crigler-Najjar综合症的基因转移在一个致命的小鼠模型”,会Bortolussi和合作者的国际遗传工程和生物技术中心;先涛公司某Fegato,基金会Italiana Fegato;的里雅斯特大学(意大利的里雅斯特)和查尔斯大学(布拉格,捷克共和国),目前的细节腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗方法,他们用来纠正代谢紊乱在CNS1导致高胆红素血。研究人员报道70 - 80%减少早期血浆胆红素水平在治疗动物中,约有50%的减少维护整个研究。作者比较的有效性两个交付策略:直接向肝脏或靶向治疗基因,最好,骨骼肌。他们讨论的意义不同的结果与每种方法获得。

为体内“CNS1是一个优秀的模型基因治疗轻松地测量和临床相关的代谢端点,”詹姆斯·m·威尔逊说,医学博士,主编人类基因治疗基因治疗项目主任,病理学和实验室医学系,费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院。