多个神经发育障碍有共同的分子

神经发育障碍,如唐氏综合症和患有孤独症谱系障碍可以有深刻的,终身学习和记忆的影响,但相对很少有人知道,受这些疾病影响的分子机制。一项研究由细胞出版社出版10月9日美国人类遗传学杂志》上表明,神经发育障碍引起的不同的基因突变产生相似的细胞内分子的影响,表明一个放之四海而皆准的治疗方法可以有效的条件从癫痫儿童注意力缺陷多动症。

“神经发育障碍是罕见的,这意味着试图把它们不是有效的,”麦吉尔大学的高级研究作者卡尔·恩斯特说。“一旦我们完全定义的主要常见的途径,针对这些途径治疗成为一个可行的选择,会影响最多的人。”

一个大的一部分神经发育障碍与特定基因的变化相关联,但负责这些疾病的遗传因素非常复杂。例如,而相同基因的常见变异与两个或两个以上的不同的障碍有关,在许多不同的基因突变会导致类似的疾病。因此,它没有清楚基因突变导致神经发育障碍影响不同分子通路在类似的细胞功能或收敛。

为了解决这个问题,恩斯特和他的团队用人类胎儿大脑细胞来研究分子的影响减少基因突变的活动在两个截然不同的患有孤独症谱系障碍。改变转录因子4 (TCF4)导致18温度系数删除综合症,特点是智力残疾和精神问题,和突变常染色质的组蛋白甲基转移酶1 (EHMT1)引起类似症状的疾病称为9 q34缺失综合症。

干扰TCF4或EHMT1产生类似的活动分子作用的细胞。引人注目的是,这两个基因的修改导致相似的分子模式分化的细胞,或转换未成熟的细胞更专业的细胞。“我们的研究表明,疾病是根本原因之一神经干细胞选择成为完整的大脑细胞过早,”安永说。“这可能影响他们如何融入蜂窝网络,例如,导致我们看到的临床症状与这些疾病的孩子。”

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