科学家确定突变与腭裂在人类和狗

科学家研究人类出生缺陷和纯种狗发现了唇裂和腭裂——之间的关联条件发生在嘴唇和嘴在怀孕期间不能正确形成,ADAMTS20基因的突变。他们的研究结果于今天在美国人类遗传学协会(ASHG) 2014年度会议在圣地亚哥。

“这些结果对人类和动物健康产生潜在的影响,通过提高我们理解什么导致了这些问题出生缺陷在这两个物种,”Zena狼说,废话,加利福尼亚大学的研究生,戴维斯兽医学院。

在人类和狗,唇裂和腭裂自然有不同程度的发生,并且可以由多种基因和环境因素引起的。自纯种狗品种只有彼此,遗传变异较少考虑,唇裂和腭裂容易理解在这些人群中,狼女士解释说。

从之前的研究中,研究人员知道狗的突变基因DLX5 DLX6,参与的脸和头骨的发展,解释12 22例腭裂。然而,相应的人类基因的突变只占30例之一研究样本。

寻找额外的基因可能参与,狼女士和他的同事进行了全基因组关联研究(GWAS)一项研究比较了狗的基因组与唇裂和腭裂的狗没有它。他们发现的条件与突变导致蛋白质编码基因ADAMTS20缩短75%。以往的研究表明ADAMTS20参与发展和塑造的口感,但没有具体的突变发生在自然界已经被确认。类似GWAS唇裂和腭裂建议突变在人类版本的ADAMTS20基因也可能增加这些条件的风险。

“唇裂和腭裂是复杂条件的人,和犬模型提供了一个简单的方法来研究它们,”狼女士说。“这项研究不仅帮助人们,但它帮助狗,同样,“她补充道。

这项研究是由加州大学的科学家们戴维斯合作者在匹兹堡大学,爱荷华大学和悉尼大学。

未来的发展方向包括寻找额外的基因可能与兔唇和有关腭裂,和其他品种的扩展研究狗拉布拉多和Whippets等。