研究人员开发出再现性得分在GWAS单核苷酸多态性与人类疾病有关

减少假阳性时识别与人类疾病相关基因变异通过全基因组关联研究(GWAS),达特茅斯大学的研究人员已经确定了9个特征不依赖于P值来预测单核苷酸多态性(SNP)再现性报道人类遗传学2014年10月2日。

再现性的snp完全基于P值很低。达特茅斯的作者分析GWAS研究发表在《自然遗传学显示1 - 5复制率百分比。

“重要的是要提高我们的能力来选择snp使用形式化的过程进行验证。在本文中,我们提出一个结合特征提高复制成功,”第一作者伊凡p . Gorlov因此博士说,DSC,社区和家庭医学副教授,Geisel在达特茅斯医学院的。

团队分配一个值0或1到9个不同的预测。计算分数(RS),复制一个总数个人成绩重要预测因子。预测因子包括“在线孟德尔遗传人”(人类,引起疾病的基因列表),受体激酶,生长因子,转录因子,组织具体,质膜定位、核本地化和谈话指数。作者构造的RS提供详细信息补充材料这篇论文。

一个RS分数不是特定疾病,而是显示了潜在的影响人类疾病。“疾病有关的基因有共同点,”Gorlov因此说。“我们知道具体特点应确保SNP可能被复制”

Gorlov因此说,经验模型可以用来选择snp进行验证和优先级。“我们相信RS-based SNP优先级可能提供更有针对性的指导和驱动的方法来检测疾病有关的单核苷酸多态性与小尺寸效应,”他总结道。