癌症研究人员识别基因突变和肾肿瘤如何发展的过程
使用下一代基因测序技术,癌症UT西南医学中心的研究人员发现了超过3000个新的突变参与某些肾癌,发现有助于解释癌症行为的多样性。
“这些研究,进行与基因泰克公司合作,确定新的治疗目标和建议倾向肾癌跨物种可能解释,至少部分的位置肿瘤抑制基因对另一个基因组中,“内科医学副教授詹姆斯Brugarolas博士说,发育生物学,UT西南的肾癌项目负责人哈罗德·c·西蒙斯癌症中心。
科学家们发现在另一份报告列出美国国家科学院院刊》上和自然遗传学。
全世界有超过250000人被诊断为肾肿瘤,每年与美国估计一生肾癌的风险为1.6%。大多数肾肿瘤肾细胞癌,转移性在很大程度上仍无法治愈的。
UT西南的肾癌”项目的研究人员曾发现了一个关键的基因称为BAP1是肾癌形成密切相关。他们最新的研究表明BAP1与第二个基因,VHL,变换一个正常肾脏细胞变成癌细胞,这在某种程度上似乎是基于两个人类基因的附近,Brugarolas博士说,一个维吉尼亚Murchison Linthicum赋予医学研究的学者。bob88体育平台登录
最新的研究结果表明,转换始于突变的VHL的两个副本,这是最常见的突变基因在肾癌最常见,清晰的细胞类型,约占75%的肾癌。VHL基因突变是紧随其后的是一个损失相应的染色体臂包含第二份VHL,以及其他一些基因包括叫做PBRM1和BAP1。这一步消除剩余的VHL的副本,连同两个副本的一个叫做PBRM1 BAP1,两个重要的基因,防止肾脏癌症发展。随后突变的副本BAP1导致侵略性的肿瘤,而突变的副本叫做PBRM1诱发肿瘤那么咄咄逼人,Payal Kapur博士说,这两项研究的一个关键调查员病理学和泌尿外科副教授,和肾癌病理研究的共同项目。
这个模型还解释了为什么人类与生俱来的VHL的突变有很高的可能性患肾癌的在他们的生活。在所有这些人肾细胞已经不足一VHL复制和删除一个消除了第二个副本,连同一份BAP1叫做PBRM1。相比之下,在其他动物中,这三个基因是位于不同的染色体,从而为他们的失活突变事件需要超过人类。符合这一概念,当UT西南人员突变VHL BAP1一起,肾癌导致动物。
在第二个合作研究与基因泰克公司,发表在自然遗传学,研究人员首次涉及多个基因在肾癌不透明细胞,一个不太常见的类型,占25%的肾癌。研究人员发现了一个基因签名可以帮助区分不透明细胞瘤亚型,以便更好地定义他们的行为。具体地说,研究人员从167人主要变化特征不透明细胞肾细胞癌,识别16显著突变基因在细胞里面肾癌可能为新的治疗方法的发展。研究小组还发现了一组这使分子肿瘤亚型的分类,以及未来研究BIRC7抑制剂的潜在治疗作用。
