研究有助于辩论的乳腺癌基因筛查

最近有很多关于乳腺癌筛查的益处和风险使用BRCA1和BRCA2突变一般成年人。估计在美国每年有235000新乳腺癌诊断和超过40000人死亡,这显然是重要的是能够确定哪些女性可能是乳腺癌的遗传易感性。

副主任格伦·e·Palomaki博士医疗筛查和特殊测试的部门病理学系的妇女和婴儿的医院和实验室医学罗德岛最近发表了一份邀请11月刊的评论医学遗传学。评论是名为“是时候BRCA1/2突变筛查一般成年人吗?人口特征的影响。"

乳腺癌或一个家庭的历史卵巢癌或个人的历史早发性癌症是强有力的风险因素乳腺癌。系统标准阳性家族史照顾病人时确立了美国预防服务工作小组等机构和美国国家综合癌症网络。

Palomaki博士说,“识别的肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2在1990年代,科学界广泛探索个人和人口携带这些基因的有害突变的影响。任何新的基于人群的筛查测试,如测试BRCA1和BRCA2突变,需要考虑的关键性能特征,介绍前评估的优点和缺点。”

Palomaki博士在他的评论,引用两个最近的出版物,在日常存在的观点,基于人群的筛查乳腺癌在不同人群中使用BRCA1/2突变。

”在一起,这两个出版物提供了一个不寻常的机会比较和对比不同的人口差异如何,如突变载体速度,可能会影响人群筛查的可行性,“Palomaki博士说。“因为创始者突变在德系犹太人女性更常见,更容易识别和占所有乳腺癌病例的比例,试点试验,人口是表示在以色列开展广泛筛查之前识别和解决实施问题。这种检查在美国,然而,更为复杂,人口重心从例程筛选,至少目前。”