研究人员发现基因突变如何导致耳聋

斯克里普斯研究所的科学家们(TSRI)发现了一个基因是如何重要的听证会上,发现一个耳聋的原因,建议治疗的新途径。

这项新的研究,发表在11月20日《华尔街日报》神经元表明,突变的基因称为Tmie会导致耳聋。强调他们的发现的关键特性,研究人员能够恢复基因在小鼠和恢复过程中支撑听证会。

“原则上,这引发了希望我们可以使用基因治疗方法恢复功能毛细胞为听力损失,因此开发新的治疗方案,”乌尔里希穆勒教授说,新研究的资深作者,分子和细胞神经科学系主任和TSRI Dorris神经科学中心主任。

的基因

耳朵是一个复杂的机器,将机械声波转换成电子信号大脑的过程。当声波进入人的耳朵时,不均匀的结束(静纤毛)内耳毛细胞的推迟,大风像草叶的弯曲。蛋白质的运动导致琴弦张力(提示链接)连接静纤毛,发送一个信号到大脑通过离子通道运行的毛细胞包。

将机械力转化为电活动的过程,称为转导,仍然造成许多奥秘。在这种情况下,研究人员在黑暗中信号如何传递的提示与离子通道,它的形状电信号。

为了追踪这个未知组件,研究人员在这项新研究中建立了成千上万的图书馆基因有可能影响转导。

团队花了6个月筛查基因产生的蛋白质的基因是否与提示链接蛋白质。研究小组发现一种基因,最终Tmie,其蛋白质、Tmie,与蛋白质和连接提示链接链接到一个机器附近的离子通道。

一条通往新的治疗方法

这一发现在神经科学回答了一个长期存在的问题。科学家早已知道,Tmie基因的突变会导致deafness-but他们不知道。

一旦他们发现TMIE过渡性的链接和中扮演了重要的角色离子通道,研究人员饲养了一群“淘汰赛老鼠”,缺乏这种基因。他们检测了小鼠的毛细胞与电生理技术,发现没有TMIE,没有可以诱发电信号刺激后毛细胞。

“转导电流消失了;鼠标完全失聪,”解释,赵波在穆勒的实验室研究助理,这篇论文的第一作者。

在第二个实验中,研究人员重新Tmie老鼠生来就是聋子和发现的电信号被恢复。

穆勒表示,下一个挑战是找出复杂的转导系统的各个组件形式在毛细胞。“我们也想了解这些蛋白质的生物物理原理将机械信号转换为电信号,”他说。