基于仪表盘遗传性眼科疾病的基因诊断检测证明了高度精确

调查人员在马萨诸塞州的眼睛和耳朵和哈佛医学院眼科学系和同事们报道的发展和特征全面眼科疾病基因检测在《自然》杂志的在线版医学遗传学今天。遗传眼病(基底)测试包括所有已知的基因突变导致遗传性视网膜的一种退化、视神经萎缩和早发性青光眼。这些疾病是视力丧失的重要原因,基因治疗和基因治疗等持有个人承诺保护视力的影响。基底测试提供CLIA-certified基础上通过目镜基因组研究所(奥吉)质量。眼睛和耳朵。

视网膜是眼睛的神经组织在启动的愿景。它负责接收的光信号和转换成神经信号,然后通过视神经传递到大脑,这样我们可以看到。突变破坏视力损害视网膜和视神经已确定在200多个基因。这个遗传多样性基因诊断检测困难直到高通量基因组技术的最新发展。的基底测试使用目标捕获和下一代测序技术序列226个基因导致遗传性眼病。未来版本的测试还包括基因负责眼球运动障碍(斜视)和其他遗传眼病的人群。

眼睛疾病基因基于仪表盘测试之前报道,但这些已经彻底的特点对他们的表现在诊断环境为基底的测试。严格测试的准确性和再现性测试表明,基底是高度精确和可重复的。这种类型的验证测试是推荐的美国大学医学遗传学和基因组学,但其他一些基因检测在尽可能多的细节特征的基底测试。报道表明,基底测试结果是98%准确的检测拼写变异或突变基因编码的遗传眼病基因,以及测试运行之间是高度可再生的。相比之下,全外显子组测序的技术——编码区域的基因测序,并正在使用通常在临床settings-was 88%准确的在相同的基因检测遗传变异。

“我们因基底测试所得的结果有广泛的影响,表明基于仪表盘测试集中在特定基因与遗传相关条件提供了重要的优势全外显子组测序,”詹尼Wiggs说,医学博士博士,主任奥吉的基因诊断检测服务,和保罗·奥斯汀钱德勒眼科副教授,哈佛医学院。

奥吉和其他的调查人员围绕着美国和世界持乐观态度,遗传眼病的治疗针对潜在的遗传原因可以广泛应用于保护视力。一个特别有前途的方法基因治疗,正确拼写错误或变异基因负责疾病的副本添加到细胞在视网膜上的影响。早期的报告基因疗法的临床试验的结果有两个遗传性视网膜退行性疾病已经表明,这种治疗可以安全地执行,和受试者对这些试验经历了重大改进或保护视力。基因治疗的临床试验三个额外的遗传形式的遗传性视网膜变性目前进展,和更多。鉴于潜在的基因和基因疗法,改进遗传诊断检测等遗传性眼病患者提供与基底测试尤为重要。