干细胞研究人员率先用基因疗法治疗患有“泡泡宝宝”病的儿童

加州大学洛杉矶分校的干细胞研究人员开创了一种干细胞基因疗法，可以治愈出生时患有腺苷脱氨酶(ADA)缺陷严重联合免疫缺陷(SCID)的儿童，通常被称为“泡泡婴儿”疾病，这是一种危及生命的疾病，如果不及时治疗，可能在生命的第一年就会致命。

这一开创性的治疗方法是由著名干细胞研究人员、加州大学洛杉矶分校的Eli和Edythe Broad再生医学中心和干细胞研究成员Donald Kohn博士开发的，他的突破是经过30多年的研究开发出来的，他创造了一种基因疗法，可以使用患者自己的细胞安全地恢复ada缺陷SCID儿童的免疫系统，而且没有副作用。

迄今为止，在加州大学洛杉矶分校(UCLA)和国立卫生研究院(National Institutes of Health)的临床试验中，18名SCID患儿在接受干细胞基因治疗后被治愈。

Kohn是生命科学的儿科、微生物学、免疫学和分子遗传学教授，他说:“如果没有这种基因疗法，我在这些干细胞临床试验中治疗过的所有患有SCID的儿童都将在一年或更短的时间内死亡，相反，他们都拥有功能完善的免疫系统。”bob电竞

为了保护患有SCID的儿童，他们被隔离在受控制的环境中，因为没有免疫系统，他们非常容易生病和感染，这可能是致命的。

Kohn说:“目前治疗ada缺乏性SCID的其他选择对许多儿童来说并不总是最佳或可行的。”“我们现在第一次可以为这些孩子和他们的家庭提供治疗方法，以及过上完全健康生活的机会。”

打败缺乏ada的SCID:一种改变游戏规则的方法

先天性SCID(一种遗传性免疫缺陷)儿童通常在6个月左右被诊断出来。他们非常容易感染传染病，对于缺乏ada的SCID儿童来说，即使是普通的感冒也可能是致命的。这种疾病会导致细胞不能产生一种叫做ADA的酶，这种酶对产生健康的白细胞至关重要，而健康的白细胞可以驱动正常、功能全面的免疫系统。大约15%的SCID患者缺乏ada。

目前，对这些孩子的唯一治疗方法是每周两次给他们注射必要的酶，这是一个终生的过程，非常昂贵，而且往往不能使免疫系统恢复到最佳水平。这些孩子也可以选择接受治疗骨髓来自匹配的兄弟姐妹的移植，但匹配非常罕见，或者会导致移植细胞的排斥反应，从而对孩子不利。

自2009年以来，在两项多年的临床试验过程中，Kohn和他的团队对18名患有ada缺陷性SCID的儿童测试了两种治疗方案。在试验期间，病人的血液干细胞从他们的骨髓中取出并进行基因改造以矫正缺陷。18例患者全部治愈。

Kohn使用他在20世纪90年代首次在实验室开发的病毒传递系统，将产生健康免疫系统所必需的缺失酶的校正基因插入骨髓中的造血干细胞。经过基因校正的造血干细胞会产生对抗感染的T细胞。

他和同事测试了不同的病毒载体，对每种载体进行了修改，并完善了病毒传递，这是将健康的ADA基因放回患者骨髓细胞的最佳方法。由于新移植的细胞现在能够产生所需的酶，它们利用干细胞强大的自我更新潜力重新填充血流，孩子发育出自己新的、功能齐全的免疫系统。

“我们很高兴在几个过程中临床试验在对治疗方案进行改进和改进后，我们现在能够使用儿童自己的细胞为患有这种毁灭性疾病的婴儿提供治疗方法。”

下一步是寻求FDA对基因疗法的批准，希望所有人孩子们患有ada缺乏症的SCID患者将能够从治疗中受益。

这项前沿研究也为成功进行镰状细胞病临床试验的基因疗法奠定了基础，试验将于明年开始。

Kohn说:“在过去的五年里，我们一直在努力将我们对SCID的干细胞基因疗法的成功应用于镰状细胞。”“我们现在有可能提取阻止镰状病的基因，并将其植入足够多的患者干细胞中，以阻止这种疾病。”

帕迪拉-瓦卡罗一家:一个孩子的故事

2012年，阿莉西亚·帕迪拉-瓦卡罗(Alysia Padilla-Vaccaro)生下一对异卵双胞胎几周后，她很快就觉得其中一个女儿伊万杰琳娜(Evangelina)有问题。伊万杰琳娜现在已经两岁了。

帕迪拉-瓦卡罗说:“有人告诉我，这是因为压力，或者是成为新妈妈的恐惧，但我知道有些事情不太对劲。”“后来我被告知伊万杰琳娜完全没有免疫系统。任何能让她生病的东西，都会杀了她。那真的是我一生中最糟糕的时光。”

阿莉西亚和她住在加州科罗纳的丈夫克里斯蒂安带着伊万杰琳娜去加州大学洛杉矶分校看科恩博士。在接受科恩博士的干细胞治疗后不久基因治疗治疗，伊万杰琳娜的新免疫系统没有副作用。她的T细胞数量开始上升，她对抗疾病和感染的能力也增强了。

然后，Kohn医生把这个好消息告诉了Alysia和Christian。这是第一次，他们可以拥抱和亲吻他们的女儿，并把伊万杰琳娜带到外面的世界。

帕迪拉-瓦卡罗说:“最终亲吻你的孩子，抱着她，这是一种无法形容的礼物。”“我生下了女儿，但科恩医生给了我孩子生命。”

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