首次全面表征遗传多样性在撒哈拉以南非洲地区出版

来自非洲基因组变异的研究项目(AGVP)发表了第一次尝试全面描述遗传多样性在撒哈拉以南非洲地区。基因的研究是世界上最多样化的地区将为医学研究人员提供一个宝贵的资源,并提供洞察非洲人口流动在几千年的历史。bob88体育平台登录这些发现发表在《华尔街日报》自然。

“尽管许多研究把重点放在了学习遗传风险因子疾病在欧洲人口,这是一群缺乏研究的领域在非洲,”博士说Deepti Gurdasani,作者在研究和维尔康姆基金会桑格研究所的博士后研究员。“传染病和非传染性疾病在非洲和非常普遍风险因素这些疾病可能非常不同于欧洲人。”

“鉴于许多非洲人口的进化历史,我们期望他们比欧洲人和其他人群基因更为多样化。然而我们知道对这种多样性的性质和程度,我们需要理解这个识别遗传风险疾病的因素。”

博士Manjinder Sandhu和他的同事们收集了超过1800人的基因数据——包括320全基因组序列从七个人口——创建一个详细的描述有着18组在撒哈拉以南非洲。基因样本收集与医生和研究人员通过伙伴关系在埃塞俄比亚、冈比亚、加纳、肯尼亚、尼日利亚、南非和乌干达。

AGVP调查人员,由威康信托基金会资助,比尔和梅林达•盖茨基金会和英国医学研究理事会,发现3000万年七个测序种群的遗传变异,第四个以前没有被确认的任何群体。bob88体育平台登录作者表明,尽管这个遗传多样性,可以设计新的方法和工具来帮助理解这个遗传变异和识别遗传疾病的风险因素在非洲。

“AGVP的主要目的是促进医疗遗传研究在非洲。我们设想,数据从这个项目将为研究人员提供一个全球性的资源,以及促进基因在非洲工作,包括那些参与最近在非洲建立了泛非人类遗传和健康(H3Africa)基因组计划,”查尔斯Rotimi博士说,基因组学研究中心的资深作者和全球健康,国家人类基因组研究所、国立卫生研究院、美国。

作者还发现广泛的欧洲或中东遗传祖先在几个非洲人口。这些可以追溯到9000年前在西非,支持假设欧洲人可能在此期间迁移回了非洲。几个研究人群的班图人的后裔,一个人口农民和牧民认为扩大在非洲的大部分地区在5000年前。

作者发现几个狩猎行加入了班图语的人群在不同的时间点的不同部分的大陆。这提供了重要的见解狩猎人群可能存在于非洲班图语前扩张。这也意味着未来基因研究可能需要更好的理解这狩猎采集的祖先。

“AGVP古代人群提供了有趣的线索在非洲班图人之前曾扩张,”博士说Manjinder Sandhu,维尔康姆基金会桑格研究所的资深作者,英国和美国医学,剑桥大学。”来更好地理解古代非洲的遗传景观从之前我们需要学习现代基因序列超非洲人口,随着古DNA考古来源。”

这项研究还提供了有趣的线索可能的基因位点与易感性增加有关高血压和各种传染病,包括疟疾、拉沙热和锥虫病,所有高度普遍在非洲的一些地区。这些基因变异似乎发生在不同的频率在疾病流行和非流行地区,表明这可能发生在应对不同的环境这些人群暴露于随着时间的推移。

“AGVP大大扩展了我们对非洲的了解基因组变异。它为遗传学研究提供了第一个实用的框架在非洲和将是一个宝贵的资源,为世界各地的研究人员。与非洲研究小组合作,我们希望延长这个资源大规模测序研究这些不同的人群,“Sandhu博士说。