全国项目为临床遗传诊断铺平了方法

第一个遗传诊断稀有疾病的全国性项目将为在NHS中转化基因组学的进展铺平道路。破译发育障碍（DDD）是英国卫生和区域遗传服务部之间的惠康信托桑格尔研究所之间的合作，正在与12,000个家庭合作，诊断其孩子的发育障碍，展示了引入大规模测序诊断的可行性和价值进入医疗保健。

该项目将持续到明年，到目前为止发现了近三分之一分析的近三分之一的诊断，以前的遗传测试无法找到原因。该诊断集中于先前被认为是发育障碍原因的1100个基因。随着发现更多疾病的基因，这种成功率将继续改善。

“这些患者家庭中的每一个都在参加了DDD项目之前通过了一个漫长的诊断奥德赛，”阿德内克医院临床遗传系的作者Helen Firth博士说。“对于许多人来说，我们能够提供他们等待这么久的诊断。有时这改善了临床管理，而是简单地知道问题的来源可以为家庭提供安心。”

基因组微阵列和整个外壳测序用于识别每个孩子的近80,000种变体，这是一个可能将遗传关键持有其疾病。精确有效地过滤出良性变化和无关的调查结果是研究人员面临的主要挑战。该过程中的一个关键步骤是将临床医生（例如神经发育延迟或异常生长）的症状进行比较，其中包含与发育障碍相关的所有已知基因的内部数据库。

“该项目需要数百名NHS员工和研究人员的合作努力，”医学研究委员会在爱丁堡的人类遗传单位的一个作者David Fitzpatrick博士说。bob88体育平台登录“临床医生在前线管理患者，数据库策展人通过最新研究，生物信息管理员开发计算工具和遗传专家解释结果均致力于为这些患者寻找答案的共同目标。”

大多数致病性遗传变化是受影响儿童中的新突变，其不会从任何一种父母继承。未受影响的父母和孩子测序的地方，研究人员在需要临床评价的变体的数量减少10倍。该研究表明，在可能的情况下，使用父母遗传数据的重要性，以便在可能的情况下诊断罕见疾病。

DDD研究将继续招募家庭，直到2015年4月，并将继续尝试为所有剩余的未确诊家族寻找遗传诊断。希望本研究中开发的方法将在标准临床实践中迅速纳入，以最大限度地诊断稀有遗传障碍。

“通过加入24个区域遗传服务和180多名临床遗传学家，我们为全国各地的儿童实施了一个单一的exome序列诊断管道，”解密发育障碍项目博士赖特，领先作者和计划经理博士说。“该项目表明，大规模的遗传检测为患者和家庭带来了这种巨大的益处，既有效又可实惠。”

该研究发表在柳叶瓶。

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