新发现基因突变可以帮助解释乳腺癌扩散

一种新发现的基因突变可能会增加我们的了解乳腺癌扩散和潜在指南的女性疾病的治疗方案,根据Magee-Womens研究所的一项研究(水资源)和匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)今天在2014年圣安东尼奥乳腺癌研讨会。

这项研究代表了迄今为止最全面的分析的基因组变化发生在乳腺癌进展和显示广泛的变化,发生在疾病的传播。

研究人员从水资源和UPCI测序冻结乳腺肿瘤6名患者的样本从原发肿瘤癌症时第一次诊断转移性疾病的进展。使用多个测序技术,研究小组发现了一个新基因由两个单独的基因融合在一起的结果不稳定的DNA。这融合基因在转移性肿瘤样本确认,据信参与最初的乳腺癌的传播。

“我们所有的测序技术应用于肿瘤为了理解所发生的变化之间的第一个乳腺癌发生和晚期疾病,”Ryan Hartmaier说,匹兹堡大学的一个研究讲师和该研究的第一作者。

由于几种类型的乳腺癌是雌激素引发的,雌激素阻断治疗经常被推荐来防止这种疾病的蔓延。然而,融合基因识别没有回应雌激素阻断治疗,导致乳腺癌的传播。

“该项研究有助于我们进一步理解基因组景观转移性乳腺癌艾德里安•李说:“博士,这项研究的资深作者,女性的癌症研究中心的主任和药理学教授,化学生物学和人类遗传学皮特。

“基因变化的新类识别带我们的另一个进一步个性化医疗和可以改变我们对待某些病人如果我们能够确定谁将开发这基因突变。”