稀有疾病药物开发的新希望

根据公开通道中发表的临床试验的结果，首先使用众所周知的批准药物的组合在治疗罕见疾病方面具有安全性。orphanet稀有疾病杂志。该研究还显示了药物组合功效的一些有希望的初步结果。

药物开发可能需要数十年的时间才能为患者带来安全有效的治疗。重复使用现有药物以节省时间和资源的潜力，并有助于规避投入的资金量，这引起了人们的极大兴趣。稀有疾病药物开发。

目前无法治愈的charcot-marie-type 1a疾病（CMT1A）是罕见的遗传条件这会影响5,000分之一。该疾病会导致神经纤维的丧失，肌肉浪费和无力，并导致缓慢的渐进感觉缺陷和丧失精细的运动技能。

该试验的首席研究员，法国马赛​​·马赛大学医院的Shahram Attarian医院，法国马赛​​，说：“考虑到这种疾病的衰弱性质和缺乏治疗，对有效且安全的治疗仍然不满意对于CMT1A。研究表明，我们现在有一种安全使用的潜在治疗方法，但也显示出有效的最初希望。这种宝贵的见解将是设计国际3阶段临床试验的下一个阶段的关键，该试验设置了。将于2015年开始。”

研究人员测试了PXT3003的潜力，PXT3003是三种已批准用于其他疾病的知名化合物的低剂量组合。巴氯芬用于治疗痉挛，纳曲酮用于阿片类药物和酒精成瘾，而山梨糖醇则用于肠道疾病。组合处理是基于这样的想法：疾病可以使用多种疾病靶标更有效地治疗疾病。

第2期随机临床试验涉及法国六个医院的80例患有轻度至中度CMT1A的成年患者。参与者每天两次接受安慰剂或一年内三剂剂量的PXT3003。

发现PXT3003的安全性和耐受性很好。结果没有表明该药物对生命体征（血压，心率和体重），心电图测量或血液测试产生负面影响的迹象。在包括安慰剂在内的所有治疗组中，患有治疗急性不良事件的患者的百分比相似，其中大多数是轻度，短暂和良性的。

此外，该药物的功效有一些有希望的初步结果，包括改善了考虑日常活动，感觉和运动症状以及手臂和腿部力量的测量结果。在测试的三个增加剂量中，最高的剂量在12个月后显示出一致的改善。这些初步结果在成年人中，症状从小就开始发展，强烈表明在儿童中测试PXT-3003作为预防治疗可能会带来好处。

由于难以对CMT1A等罕见疾病进行大规模临床研究，因此作者说，所描述的PXT3003的影响是药物活性的初步指示，而不是对药物疗效的确定性结论。但是，他们说结果是对PXT3003设计下一阶段的效力的有用探索性分析临床试验。

组合处理被认为是通过控制PMP22基因的过表达来起作用的，PMP22基因与髓磷脂的结构蛋白成分有关，髓鞘是一种覆盖神经的保护性物质。在同一期刊上发表的同伴研究2中，研究人员表明，在患有CMT1A的大鼠中，该药物成功降低了PMP22的表达，并改善了髓鞘损伤和神经纤维的表现。

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