新技术提供了诊断纤毛病的新方法

纤毛，细胞的尾巴和天线是最重要的生物结构之一。他们在我们的气管上排队，扫除了我们吸气的所有垃圾。他们帮助我们看到，闻到和繁殖。当突变破坏纤毛的功能或结构时，对人体的影响是毁灭性的，有时是致命的。

诊断，研究和治疗这些遗传疾病（称为纤毛病）的挑战是纤毛的小尺寸，比一张纸薄了500倍。到目前为止，很难用分子细节检查它们。

Daniela Nicastro教授和博士后研究员Jianfeng Lin捕获了有史以来人类纤毛的最高分辨率图像，使用与劳伦斯·奥斯特罗夫斯基（Lawrence Ostrowski）和北卡罗来纳大学医学院的迈克尔·诺尔斯（Michael Knowles）共同开发的新方法。他们在最近的一期中报告了该方法自然通讯。

到目前为止，已经确定了大约20种不同的纤毛病，包括原发性睫状运动障碍（PCD）和多囊肾（PKD），两个最常见的纤毛病。通常，它们是通过在常规电子显微镜下对患者纤毛的遗传筛查和检查诊断的。

问题是，即使存在基因突变，传统的电子显微镜也不足以检测纤毛中的所有异常。结果，睫毛故障的原因可能是难以捉摸的，纤毛病的患者可能会被误诊或未诊断。

Nicastro和她的团队开发了一种方法，其中包括高级成像技术，该技术需要快速冷冻人类样品以保存其本地结构，并将其成像透射电子显微镜，并将这些图像变成3D模型。这种尖端的成像部分是由Brandeis的Louise Mashal Gabbay Cellular可视化设施中的高级仪器成为可能的。这是该方法首次用于人类纤毛和患者样品。

我们为人类纤毛的结构和缺陷有了新的窗口。

尼卡斯特罗说：“这么长时间以来，研究人员一直无法看到人类纤毛中的小缺陷。”“现在，我们可以填补难题的碎片。”

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