三阴性乳腺癌患者应该接受基因筛检

大多数三阴性乳腺癌患者应该接受基因检测已知的乳腺癌易感性基因突变,包括BRCA1和BRCA2,梅奥Clinic-led研究发现。研究结果来自最大的基因突变分析到目前为止这种咄咄逼人的乳腺癌。研究中出现的结果临床肿瘤学杂志。

“临床医生需要认真思考筛选突变三阴性患者,因为有很多有价值的学习信息,无论是复发的风险的个人和家庭成员的风险。此外,可能会有非常具体的疗效知道如果你有一个特定基因的突变,“说费格斯沙发,博士,梅奥诊所实验室医学和病理学教授、该研究的第一作者。

研究发现,几乎15%的三阴性乳腺癌患者有害(有害)易感性基因的突变。绝大多数的这些突变出现在基因DNA损伤的修复,这表明三阴性的起源乳腺癌可能不同于其他形式的疾病。这项研究也提供了证据支持美国国家综合癌症网络(机构)三阴性基因测试指南乳腺癌患者。

三阴性乳腺癌是一种特定子集的乳腺癌,约占12 15%的病例。这种疾病很难治疗,因为肿瘤缺少雌激素,孕激素和her - 2受体的目标最常见和最有效的形式的治疗。然而,最近的研究表明,三阴性乳腺癌癌症患者可能港基因突变使他们更容易应对替代像顺铂治疗,化疗剂,或PARP抑制剂,抗癌药物抑制聚(ADP-ribose)聚合酶(PARP)家族的酶。

沙发上博士和他的同事们决定评估的频率突变三阴性乳腺癌患者的易感性基因进一步描绘基因筛查患者疾病的作用。研究人员的DNA测序1824三阴性乳腺癌病例出现在12肿瘤诊所在美国和欧洲,三阴性乳腺癌联盟的一部分。

他们发现有害突变三阴性乳腺癌患者的近15%。其中,11%在BRCA1和BRCA2基因突变,其余的在其他15个易感性基因突变,包括DNA修复基因PALB2 BARD1, RAD51C。没有发现突变易感性基因参与细胞周期等过程。

“三阴性乳腺癌不同于其他所有的乳腺癌,”博士说沙发上。“其他的研究表明,这种形式的疾病可能与一些DNA修复缺陷有关,和我们的研究验证。我们的研究结果生成一套全新的假设关于三阴性乳腺癌可能出现,这可能会给我们更好的想法预防这种疾病的新疗法。”

研究还发现,个人倾向的突变基因诊断在较早的年龄和纯度更高的肿瘤比那些没有突变。研究人员使用他们的数据集来评估当前的筛查指标是否能识别所有三阴性患者的突变两种最常见的易感性基因BRCA1和BRCA2。

他们发现,机构的指导方针,建议检查当有癌症家族史或诊断60岁以下,错过了只有1%的病人携带突变。相比之下,英国国家临床优化研究所(NICE)的指导方针,它使用真正找到一个突变的概率来决定谁应该被测试,错过了24%的突变携带者。

“我们的研究结果证实,机构的指导方针是好的,并提供证据来支持他们的推荐,“沙发博士说。“但是我们认为好的指南可以扩大到包括更多的三阴性乳腺癌患者突变。"