研究提供了洞察的作用在肾脏疾病的遗传变异

新的研究提供了洞察某些基因变异和肾脏疾病之间的关系在非洲裔美国人。遗传协会是最强的一个常见疾病的报道,而这些最新的发现可能有助于提高诊断和治疗。这项研究发表在最新一期的美国肾脏病学会杂志》上(JASN)。

非裔美国人有4倍的风险增加慢性肾脏疾病相比之下,欧洲的美国人。从几个研究小组最近的研究表明,这种风险是由于基因变异的基因称为载脂蛋白L1 (APOL1),产生一种蛋白质,这种蛋白质是一个组件的高密度脂蛋白,或“好”胆固醇。这些变异产生数万年前在撒哈拉以南非洲,所以最近出现在个人撒哈拉以南非洲血统。大约500万名非洲裔美国人携带APOL1风险变异,他们患肾脏疾病。

杰弗里·科普博士(美国国立卫生研究院)和他的同事们调查了APOL1变异的特殊形式的角色肾脏疾病被称为局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)。团队研究了94例FSGS的信息,发现患者APOL1变异倾向于有更多先进的疾病诊断时,这符合之前的观察,这种基因的形式FSGS进展迅速。之前的研究表明,两个APOL1变异对糖皮质激素患者减少尿蛋白排泄,但他们仍然可能经验的逐步丧失肾脏功能。目前的研究显示了类似的模式与环孢霉素、霉酚酸酯。需要“新疗法针对APOL1伤害途径,作为标准治疗方法不工作对很多人来说使用这种基因变体,“科普博士说。

认同的调查还发现,72%的非裔美国人研究APOL1风险变异,类似于早期的发现。“我们还发现APOL1风险基因型在拉美裔血统的2个人,这是众所周知的,而在那些自认为白色,2个人或欧洲的美国人,没有被报道过。最后一个发现表明APOL1风险变异可以以各种方式出现在个体自我认同,”科普博士说。

在随后的社论中,克里斯托弗·拉森博士(Nephropath)和巴里·弗里德曼,医学博士(维克森林医学院)写道,“科普等人的报告提高我们理解的常见病因FSGS病变出现在肾活检在非洲裔美国人。”They note, however, that the findings from the trial, although informative, are not encouraging due to the poor outcomes that patients with APOL1 variants often ultimately experience.