研究人员解决代谢神秘贷款洞察Lafora疾病

肯塔基大学医学院的科学家们已经确定能量代谢的关键酶功能,如何解决一个谜规避几十年来分子生物学家。

马修绅士博士,克雷格·范德Kooi,博士,副教授的分子和细胞生物化学、和研究员Madushi Raththagala,博士,最近发现酶的作用laforin修改人类糖原,从而防止退化。他们的工作提供了基本的见解,链接能量代谢与致命的神经退行性形式的癫痫称为Lafora疾病。这些发现报道2015年1月22日,在《华尔街日报》分子细胞。

Lafora疾病在1911年首次被冈萨洛Rodriquez-Lafora。1998年,多伦多大学的一组科学家发现了laforin基因突变Lafora疾病患者。突变基因编码laforin蛋白质积累导致异常glycogen-like类似植物淀粉的积累称为Lafora身体超过人类的糖原。

先前的研究显示Lafora Lafora疾病的身体开代理。Lafora疾病患者正常发育,直到第二个十年的生活当他们经历一次癫痫发作。这些事件严重程度和数量增加,直到病人最终死于一个巨大的发作,癫痫持续状态或吸入性肺炎。

通过他们的研究,Raththagala范德Kooi,贵族决定laforin的特定酶功能的结构基础。这个发现让他们定义如何laforin修改抑制Lafora身体形成的糖原。另外,他们的工作定义为什么特定的病人laforin突变导致疾病,开幕途径理解和治疗这种疾病。

“一些团体试图确定的结构laforin过去17年,还没有人成功了,”绅士说。”Raththagala博士不知疲倦地工作在不同的策略,我们开发了实现这一目标。当我们意识到我们的成功克服最后的障碍,我不得不坐下来完全理解我们的成就。这是激动人心的报告结构,但更令人兴奋现在考虑潜在治疗可能性。”