ASCO“癌症进展”年度报告中罕见卵巢癌的研究

今天，美国癌症肿瘤学会(ASCO)的年度报告介绍了一项突破性的由tgen主导的关于年轻女性和女孩患卵巢癌的可能遗传原因的发现。

在专家编辑委员会的指导下，《临床癌症进展》(CCA)是一份独立的年度综述，回顾了该年度的主要成就和新兴趋势临床癌症研究和关心。

由TGen(转化基因组学研究所)领导的国际团队的这一发现被收录在《2015临床癌症进展:ASCO抗癌进展年度报告》中。ASCO拥有超过35000名会员，是世界领先的肿瘤专业协会，致力于通过研究、教育、预防和提供高质量的患者护理来征服癌症。

这项名为“卵巢小细胞癌，高钙型，在SMARCA4中显示频繁的失活生殖细胞和体细胞突变”的研究最初发表在著名的科学杂志，自然遗传学．

在这项研究中，几乎所有患者都失去了一种名为SMARCA4的关键基因的功能，揭示了驱动这种疾病的“遗传高速公路”。

这种类型的癌症通常要到晚期才能被诊断出来。它对标准的化疗没有反应，65%的患者在两年内死亡。它影响到14个月大的女孩和58岁的妇女，平均诊断年龄只有24岁。在本研究中，最小的患者为9岁。

TGen总裁兼研究总监、该研究的高级作者Jeffrey Trent博士说:“将我们的研究纳入ASCO的年度报告，强调了这一发现的重要性，以及开发新治疗方案的预期。”“SMARCA4突变与SCCOHT发展之间的相关性是明确无误的。”

通过应用其在基因组学方面的开创性工作，TGen领导了一项研究，其中包括:亚利桑那州的梅奥诊所、斯科茨代尔林肯健康网络、约翰霍普金斯大学、圣约瑟夫医院和医疗中心、长青血科和肿瘤学、阿拉巴马州儿童医院、巴塞罗那自治大学、不列颠哥伦比亚省癌症研究所、不列颠哥伦比亚大学和多伦多大学健康网络。

“我们的工作被ASCO列为今年最大的癌症研究进展之一，这是我们的荣幸，”亚历山大·塞库利克博士说，他是医学博士，博士，是TGen和亚利桑那州梅奥诊所联合任命的助理教授，也是这项研究的作者。“但更重要的是，我们希望这项工作能够造福于SCCO患者。确定SCCO的遗传驱动因素是了解疾病机制的关键，这反过来可能有助于我们为患有这种癌症的患者开发更好的治疗方法。”

这项研究的大部分工作都是受到塔林·里奇(Taryn Ritchey)记忆的启发，她是一名22岁的TGen患者，2007年在与癌症的斗争中失败了卵巢癌这是美国女性癌症死亡的第五大原因。

“我们开始为患有这种罕见癌症的女性发现任何一线希望。相反，我们发现的是SCCOHT几乎普遍的基础，”TGen研究助理、该研究的主要作者皮拉尔·拉莫斯说。“通过明确确定SMARCA4和SCCOHT之间的关系，我们有很高的信心，我们已经为临床试验奠定了基础，可以为患者提供立即的益处。”

“过去十年的研究告诉我们这一点癌症是一种非常复杂的疾病。患者之间的巨大差异使得许多肿瘤类型的治疗和诊断有时非常困难。然而，在这种情况下，我们发现几乎每个患者都有一个单一的基因事件驱动SCCOHT，”TGen工作人员科学家和该研究的另一位作者威廉·亨德里克斯博士说。

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