测序基因复制可以帮助临床解释

拷贝数变异(删除或复制大量的基因组)是出生缺陷的主要原因,智力障碍、自闭症谱系障碍和其他精神障碍。不过,遗传学家可以明确说明CNV,一旦发现有人的DNA,导致其中一个条件的情况下。

帮助解释基因拷贝数异变,埃默里大学医学院的研究人员已经完成了184年的详细地图复制的基因组中发现个人基因测试。研究结果发表在周四的美国人类遗传学杂志》上。

“我们的研究首次调查临床相关群体的整个基因组复制,”陆克文资深作者凯蒂说,博士,助理教授人类遗传学埃默里大学医学院的。“这些新数据可以帮助遗传学家解释CNV测试结果是医生和父母,以及揭示机制如何重复形式放在第一位。”

尽管“新一代”DNA测序技术的进步,患者的第一步称为临床遗传学家目前微阵列。这是一个使用许多探测基因组扫描,测试如果有人的DNA有一个,两个,三个或更多的副本DNA探针对应。(两个基线。)从这个扫描,遗传学家会有一个大概的估计缺失或重复的开始和结束,但不知道断点。

”几年后,测序的发展将有可能经常捕捉数据的拷贝数变异和断点同时,”陆克文表示。“但现在,我们要做的这个额外的步骤”。

此外,相比,删除,复制更复杂。额外DNA土地的地方,有时导致中断或扭曲附近基因的调控,使它更加难以确定特定基因负责个人的医疗条件。

大多数健康的人有至少100个碱基的缺失或重复的大小。个人在研究中被称为临床适应症包括芯片测试智力障碍发育迟缓,自闭症谱系障碍、先天性畸形、变形特性。他们的基因拷贝数异变大,平均规模超过500个碱基。作为参考,整个人类基因组单倍体,大约有19000个基因,大约330万个碱基的大小。

陆克文的团队研究了184重复,发现大多数都在串联(头部到尾部)取向和相邻重复区域。研究中大部分的基因拷贝数异变是继承自父母。研究人员还发现例子复制基因插入和中断另一个基因在不同的染色体。

在一些情况下,重复基因与另一基因融合在一起。这是一个现象经常出现在癌细胞DNA重排导致异常激活的增长——或者survival-promoting基因。在这些情况下,融合存在于体内所有的细胞和与癌症无关,但可能负责病人的病情。

“这些融合基因是有趣的,但我们不知道,只是从观察DNA,如果表达的基因,”陆克文表示。“这些发现可能是后续调查的起点。”