“肌”基因突变将帮助确定病人心脏衰竭的风险

一项新的研究发现了基因突变,导致心脏病扩张型心肌病(DCM),为更准确诊断铺平了道路。

通过测序基因编码的肌肉蛋白肌5000多人,科学家们已经发现了哪些变化与疾病,提供信息,帮助屏幕高危患者。

采用了基因突变以前与DCM有关,遗传的主要原因心脏衰竭,但很多人变化的遗传密码,完全是良性的。

这项新的研究,发表在科学转化医学,各样的有害无害的突变,给医生一个目录来解释病人的DNA序列。

信息也可以帮助研究人员开发治疗来预防或治疗心疾病引起的肌小节突变。

这项研究是由伦敦帝国理工学院的研究人员和主管布朗普顿&地铁站皇家Harefield NHS信托基金会。

在一个250人估计DCM。它导致心肌变薄,变弱,常常导致心脏衰竭。

采用了基因的突变,使蛋白质短,或截断,DCM的是最常见的原因,约占病例的四分之一。但截断基因是常见的,在一个50人,最不是有害的,很难制定一个有用的基因测试。

研究人员从5267人肌基因测序,包括健康的志愿者和DCM患者,分析肌在心脏组织样品的水平。结果表明,突变引起扩张型心肌病发生在远端基因的序列。突变基因的健康个体倾向于发生在部分不包含在最终的蛋白质,使肌保持功能。

教授斯图尔特•库克从医学研究理事会(MRC)临床科学中心伦敦大学bob88体育平台登录帝国理工学院领导这项研究,说:“这些结果给我们详细了解扩张型心肌病的分子基础。我们可以使用这些信息来筛选病人家属识别那些有风险的疾病,并帮助他们管理自己的条件。”

这项研究是由医学研究委员会资助,英国心脏基金会,基金会Leducq,威康信托基金会,国家卫生研究所(NIHR)皇家主管布朗普顿心血管生物医学研究单位和地铁站NIHR帝国生物医学研究中心。bob88体育平台登录

主任教授达德利Pennell NIHR皇家主管布朗普顿心血管生物医学研究中心,地铁站说:“这个研究揭示了bob88体育平台登录基因突变是坏的,也有纯粹的旁观者。心肌病患者将受益,让我们向亲戚没有疾病,让他们退出诊所和防止不必要的焦虑和不必要的昂贵的测试。”

杰里米·皮尔森教授,英国心脏基金会的医务副主任,他说:“确定哪些突变肌是有害的,这不是很困难,部分原因是肌是人类最大的蛋白质。

“这项研究定义,首次全面采用了基因的突变,这与扩张型心肌病相关联,是无害的。这一信息将是极其有价值对未来正确的诊断和治疗,当我们进入一个时代,很多人的基因将测序。”