小说中发现基因变异免疫障碍。一个艰难的童年

基因组学研究人员分析一种罕见的、严重的免疫缺陷疾病的儿童发现基因的链接身体的防御感染的关键。这个发现可能代表一个邀请目标药物来治疗免疫缺陷(CVID)常见的变量。

医学博士领导的研究小组Hakon hankonarson博士说博士,应用基因组学中心主任费城儿童医院(切),2月10日在网上公布他们的发现变态反应与临床免疫学杂志》上。

研究人员发现11单核苷酸多态性(单核苷酸多态性)16 p11.2位点的染色体16。单核苷酸多态性的DNA改变一个字母,相比更典型的序列在一个给定的位置。特别感兴趣的,研究小组发现变异的基因ITGAM携带编码一个整合素蛋白,调节细胞接触和附着力。

“这种关联生物相关性高,因为ITGAM扮演重要的角色在正常免疫反应,“Hakonarson说。“其他研究人员表明,老鼠这个基因被淘汰有免疫缺陷。”He added that his team's findings may have broader implications for patients who do not have these specific rare variants, because the integrin protein affects many important pathways in immune function.

孩子CVID抗体水平低,减少身体抵抗疾病的能力,让孩子容易复发性感染。CVID可以先发生早期或在以后的生活中,和症状是高度可变的。常见的呼吸道感染可能会导致永久性的肺损伤。病人也可能遭受关节炎症,胃和肠道疾病,癌症的风险更高。

伟大的变异性疾病和缺乏明确的诊断测试通常意味着CVID很难确诊,多年前医生就可以开始治疗。

研究团队进行关联分析,主要集中在免疫相关基因群360 CVID患者和21610名健康对照组。他们使用了基因分型芯片之前专门寻找基因变异与自身免疫和炎性疾病,查明snp与CVID相关联。

“我们的研究发现ITGAM作为一个激动人心的候选基因进行进一步的研究,”Hakonarson说。“更好的理解其功能作用可能揭示高度靶向治疗的机会,未来可以改善患者治疗这个挑战,复杂的疾病。这一发现与精密医学的概念,目前处于起步阶段,但代表了基因组医学的未来。”

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