7个与x相关的智力障碍基因
x连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病，可以有高度不同的临床表现。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的科学家们发现了7个可能导致这种遗传疾病的新基因:X染色体上这些基因的突变会导致各种形式的智力残疾。在他们的工作中，研究人员使用了一种遗传分析方法，极大地简化了对罕见遗传缺陷的搜索。
X连锁智力障碍是由X染色体上的缺陷基因引起的。由于男性只有一条X染色体，而且这种疾病是隐性遗传的，所以这种疾病主要发生在男孩身上。女性只有在她们的X染色体携带有缺陷的基因．拥有一条健康X染色体和一条突变X染色体的女性通常是健康的，但有50%的几率将突变X染色体遗传给她们的后代。
由于临床图像的高度变异性，直到几年前，寻找负责任的遗传缺陷是非常繁琐的。一些家庭已经等待了超过15年，以澄清他们亲戚的障碍的原因。由马克斯·普朗克研究所研究员维拉·卡尔舍尔领导的一个国际研究小组现在分析了405个发生x连锁智力障碍病例的家庭。研究人员已经发现了一些已知与这种疾病有关的基因的变化。此外，他们还发现x连锁的智力障碍也可能由其他7个基因的突变引起，而到目前为止，这些基因与这种疾病没有关联。
多年来，科学家们一直在帮助他们的研究遗传疾病通过高通量测序。这项技术可以同时对大量DNA片段进行测序，并且更容易识别遗传缺陷．利用这种方法，科学家们研究了X染色体上所有含有蛋白质相关信息的DNA区域。Kalscheuer说:“除了已知的疾病相关基因外，我们还发现了7个导致x连锁智力障碍的新基因，并分析了每种蛋白质在细胞中的信号通路。”根据研究人员的说法，这种疾病的临床表现和严重程度取决于负责的基因和突变的性质。例如，如果突变位于对大脑发育和蛋白质功能很重要的区域，结果很可能是更严重的疾病进展。
在对所有x连锁基因进行系统重新测序的帮助下，大约60%的x连锁家族可以识别出负责的遗传缺陷智力障碍．这就需要排除由三核苷酸重复扩增引起的脆性x综合征。但是，这里使用的方法不能做到这一点。
据科学家称，与新发现的基因相关的蛋白质也可能与癫痫、自闭症和精神分裂症有关。在未来，研究人员的目标是更密切地研究相关蛋白质的功能，以提高我们对导致这些和类似疾病的原因的理解。
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