抗癌药物可以减少出血患者罕见的遗传性疾病,遗传性出血性毛细血管扩张症
抗癌药物,帮助防止肿瘤血管生长可能有助于患有一种罕见的基因病,畸形血管增加出血和贫血的风险。
遗传性出血性毛细血管扩张或遗传性出血性毛细血管扩张症,使患者的风险增加,动静脉畸形,或动静脉,动脉直接喂到静脉而不是成越来越小的血管首先,詹姆斯·r·Gossage博士说,胸腔乔治亚评议乔治亚医学院的大学。
静脉是不擅于处理增加的压力,血容器大小增加随着破裂的风险和潜在的大量出血。病人可以体验每天流鼻血,要求每周输血,甚至可能致命的肺部破裂和大脑,Gossage说,肺血管疾病和遗传性出血性毛细血管扩张症主任GRHealth和医疗国际基金会的主任治疗遗传性出血性毛细血管扩张症。GRHealth 17是一个遗传性出血性毛细血管扩张症卓越中心在美国。
目前的治疗方法包括激光作用较小的avm和插入线圈在较大的阻碍出血。pazopanib等药物可以提供早期干预,帮助抑制几个突变生长因子,包括血管内皮生长因子,这导致的异常的血管形成。突变ACVRL1, ENG和SMAD4基因是导致遗传性出血性毛细血管扩张症。早期的实验室证据表明pazopanib可能减少鼻出血,贫血和小avm,条件是影响全球估计有1到5000年的10000人。
“我们认为,蛋白质如VEGF参与血管形成的规定,以及遗传性出血性毛细血管扩张症,血管的形成特异表达,导致avm,”Gossage说。早些时候的经验,两周一次的注入静脉的抗癌药物贝伐单抗也显示获益,但Gossage希望每日pazopanib平板电脑将是一个更方便,更便宜和有效的选择。
在由葛兰素史克公司资助的一项研究中,全国至少有四个研究地点会给12周的药物给病人,密切关注血液计数和铁含量的指标减少出血和收缩的小动静脉。因为这种药物可以提高血压,病人和调查人员每天都会关注一下那些水平剂量如果需要可以改变。病人将额外持续12周,以查看是否有任何改进。
这项研究招收遗传性出血性毛细血管扩张症患者经常流鼻血是影响他们的生活质量和贫血,需要定期输血或铁注入。大约10 - 20的遗传性出血性毛细血管扩张症患者有严重出血导致贫血;温和的形式往往会增加患者血液生产补偿。女性更倾向于贫血的风险,因为月经出血。患者最常见的礼物给Gossage经常流鼻血,从管理与组织,血液流的脸。“鼻子非常血管内,所以想象,而不是仅仅有小毛发状血管,而健康的人,你有一团异常大血管,”Gossage说。
流鼻血会恶化随着年龄的增长,和警示,紫色表面avm,称为telangiectases,开始频繁出现在手指、嘴唇、脸。点,随着流鼻血,存在较大的AVM的器官,和一个家庭的历史是重要的遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断标准,可与DNA测试确认。
以其广泛的症状,也可以包括腹痛、偏头痛,遗传性出血性毛细血管扩张症和运动不耐受,可以年诊断。事实上,治愈遗传性出血性毛细血管扩张症只有约10%的说病人知道他们。病人被诊断为60岁AVM可能意识到鼻血她每隔一天已经是遗传性出血性毛细血管扩张症,Gossage说。
avm越多机会越大它的遗传性出血性毛细血管扩张症,Gossage说,特别是在某些领域。虽然从本质上说,他们可以在任何地方,包括大脑、与遗传性出血性毛细血管扩张症,avm最常发生在肺、肝、肠、内部的鼻子,脸上、嘴唇和指尖。“几乎每个人都与肺动静脉遗传性出血性毛细血管扩张症,”他说。
Pazopanib目前用于肾癌和软组织肉瘤和正在研究几个其他癌症,据美国癌症协会。
