细胞强国测序技术提供更深层次的看遗传疾病的风险

新的测序技术可以提供一个清晰的线粒体的基因,将糖转化为能量的“强国”的人类细胞,形成每个人的遗传风险的糖尿病、心脏病和癌症,据研究伊坎在西奈山医学院,在线发表在本周《华尔街日报》核酸的研究。

强大的新工具可能帮助研究人员更好的解释为什么有些人生病和其他人不尽管是相同的年龄和体重,或拥有相同的坏习惯(如吸烟)。研究人员一直试图确定这些风险通过观察饮食和核基因遗传自父母的变化。这些分析离开了线粒体基因的差异(mtDNA),第二种DNA在每一个细胞,我们继承我们的母亲。

近年来研究显示,线粒体能源生产失误会导致一些疾病。确定变化的贡献mtDNA对一个人的疾病风险由heteroplasmy复杂,在不同的DNA线粒体在许多细胞,随机随时间发生变化,导致不同的DNA代码,因此不同的遗传因素的风险。

西奈山研究开发了测序技术,叫做Mseek,帮助准确地识别heteroplasmy mtDNA首次。过去在这方面的努力受阻的极少量mtDNA在每一个细胞。研究记录heteroplasmy,但没有建立了它最终在单细胞水平。

“研究人员努力序列mtDNA准确和符合成本效益的方式,”拉维Sachidanandam说,博士,助理教授,肿瘤科学,伊坎在西奈山医学院。“我们已经开发出的技术将使我们能够确定在线粒体功能障碍,使mtDNA有用的生物标志物,以及一个潜在的治疗目标在癌症和许多遗传疾病。”

Sachidanandam博士说这项新技术显示了前所未有的敏感性,特异性和测序深度。它也有能力产生高度纯mtDNA和检测不同版本的mtDNA代码或变异。

Mseek技术使用酶纯化的线粒体DNA通过删除核DNA,留下纯线粒体DNA测序。通过应用Mseek几种细胞系,研究人员确定mtDNA“指纹”在每个细胞样本。此外,他们建立了heteroplasmy是稳定保持在单细胞水平上对多个部门通过跟踪mtDNA变体。

“我们假设heteroplasmy可以通过细胞间交换mtDNA,稳定”Sachidanandam说。“我们的结果证明了交换mtDNA是可能的,heteroplasmy可以通过这种机制来保持稳定。这种技术可以提供一种新的平台调查heteroplasmy在正常和病变的特点和在未来,交换机制可以作为治疗目标坏好mtDNA mtDNA和交流。”