染色体破碎可能是先天缺陷的一个隐藏原因

人类基因组是非常宽容的。当孩子从父母那里继承染色体时，一些微小的基因变化经常发生，即使有影响，也很少。有一个例外，研究人员在3月19日的美国人类遗传学杂志这是一种染色体破碎症，被称为嗜铬症，作者在健康的母亲中发现了这种情况，她们都生过一个严重受感染的孩子。这一发现可能会对基因检测和不孕相关问题产生重要影响。

荷兰乌得勒支大学医学中心的资深作者Wigard Kloosterman博士说:“我们的研究表明，尽管它对染色体结构有巨大的影响，但染色体衰竭症(包括一条或多条染色体破碎，然后随机重组)并不一定会导致疾病。”“然而，健康个体中这种现象的存在会影响生育，导致怀孕困难、流产和分娩孩子们有多种先天缺陷，包括智力缺陷。”

Kloosterman博士和他的团队研究了三个家庭，这些家庭的孩子由于遗传自母亲的嗜铬症而患有多种异常。尽管孩子们的母亲没有受到影响，或者只是受到轻微影响，但这些女性的基因组比她们孩子的基因组断裂得更多。其中两名母亲之前曾经历过怀孕困难，这可能与她们复杂的基因组重排有关。

虽然这些结果突出了惊人的能力人类基因组为了耐受基因破坏，他们还指出，嗜铬症会影响女性生殖，在处理不孕症的夫妇咨询时应该考虑到这一点。

Kloosterman博士指出，很难估计一般人群中嗜铬症的频率，许多常用的分析技术缺乏充分检测它的分辨率。在这项研究中，三位母亲的嗜色症是平衡的，这意味着任何重新排列的基因都没有删除或重复(基因拷贝数的变化)。两个孩子只从母亲那里继承了一个子集，而不是全部的嗜色症染色体。在第三个家庭中，在染色体转移给孩子的过程中发生了额外的重排。在所有三个孩子中，这些改变导致了染色体区域的删除和复制，这很可能解释了孩子们的出生缺陷．

Kloosterman博士说:“如果只进行目前广泛使用的基于阵列的诊断测试，以检测这些家庭中某个基因的副本数量，那么只能检测到孩子的基因组缺陷，而无法检测到母亲的变化。”“这将导致对未来怀孕复发风险的严重低估。”他解释说，因此，在某些情况下，使用遗传筛查技术的组合是很重要的，最好是全基因组测序。