研究人员发现与早期癫痫有关的基因
某些类型的早发性癫痫是由钾通道基因KCNA2的未知突变引起的。这些突变以两种方式破坏了大脑中的电平衡。在一些患者中，钾的流动大大减少;而在另一些国家，它被提高了很多。这两种状态都会导致难以治疗的癫痫发作。智力和运动发育可能会停止，甚至倒退。这些发现是由莱比锡大学和
大脑需要许多不同物质的相互作用才能正常工作离子通道它通过在使细胞休息或兴奋的影响之间保持微妙的平衡来调节电信号。离子通道与许多其他毛孔和通道一起位于神经元的细胞壁上。“钾KCNA2频道是众多频道中的一个。它调节着钾离子通过打开和关闭，从而也调节大脑中神经元的电兴奋性，”莱比锡大学医院人类遗传学研究所所长约翰内斯·莱姆克教授解释说。各种离子通道的突变是癫痫的主要原因之一。“这就是为什么确定离子通道中的每个突变对于诊断个体癫痫综合征和寻找治疗方法很重要，”
研究人员发现，突变破坏离子通道的功能，要么通过切断钾的流动，导致功能丧失;或者通过增加钾流量，导致功能的过度增加。表现出功能丧失的患者在1岁左右开始第一次癫痫发作，但在儿童时期或患者的青少年时期发作停止。
然而，对于功能增强的患者，癫痫发作甚至开始得更早，并在成年后复发。后一组的精神残疾及相关问题程度更大。儿童早期癫痫发作的类型由钾离子通道突变本身就是癫痫性脑病的一个研究领域。癫痫性脑病是一种发生于生命早期的严重癫痫，它与不同程度的发育中断、智力下降和其他神经精神症状(如自闭症和随意肌肉协调紊乱)有关。
对于钾流量过高的患者，可以立即选择4-氨基吡啶治疗，这是一种经批准的药物，可以特异性阻断相关离子通道。必须采用这种处理方法。研究人员和医生希望这将导致减少癫痫发作提高心智能力。然而，目前还不能指望这种治疗方法能够纠正大脑发育过程中因神经网络缺陷或神经元变形而导致的严重智力迟钝。因此，尽早识别大脑中的遗传缺陷是很重要的，这样可以尽可能地防止发育迟缓。至于那些钾离子流动功能丧失的病人，研究人员的目标是进行进一步的实验，以确切地了解钾离子是如何流动的癫痫发作出现-以便找到治疗这种疾病的新方法。然后，他们将能够通过改进和个性化治疗来改善一小部分癫痫性脑病患者的病情。
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