基因的发现可以帮助确定亨廷顿氏病治疗的有效性
领域的一个新基因发现亨廷顿氏病(HD)可能意味着一个更有效的方法在确定严重的神经系统疾病时使用特定的治疗方法。这项研究可能为治疗提供洞察力,将有效地减缓或推迟死亡的神经元对那些携带高清基因突变,但不表现出疾病的症状。
这项工作是由波士顿大学医学院的研究人员(BUSM)和目前出现在BMC医学基因组学。
高清是一个致命的遗传性神经系统疾病,通常30至50岁。这种疾病是由基因缺陷引起的杭丁顿蛋白基因从父母传给孩子。基因序列中的重复元素太多导致疾病和越来越多的重复会导致早期发病和疾病的严重程度增加。
研究人员研究了大脑的人死于HD和那些死于其他,non-neurological疾病和发现了一个非常具体的遗传信号强烈相关神经的疾病严重程度和范围,或大脑细胞死亡。基因信号,也称为微rna,沉默特定基因的DNA。基因导致的不良影响杭丁顿蛋白基因由这些小分子核糖核酸可能沉默,尤其是miR-10b-5p microRNA。
“调查结果,我们发现最有趣的是小分子核糖核酸反映大脑中的神经元死亡的程度,因为它是这个过程导致的衰弱症状的疾病,最终导致了死亡个体,”资深作者理查德·h·迈尔斯解释说,博士BUSM基因组科学研究所的主任。
研究人员称这些发现可能代表一个更有效的方法告诉HD治疗是否可能放缓的步伐脑细胞的死亡。“如果miR-10b-5p测量可以提供更快和更有效的方法来确定是否一个特定的治疗方法是保护大脑神经元,可以学习更多的潜在治疗高清更快。同样重要的是,它可能成为可行的执行这些试验在高清的人基因携带者,但是谁还不表现症状,给试验可能推迟发病的证据和提供更健康的生活,”迈尔斯说。
这些发现还表明,其他小分子核糖核酸可能也会为其他严重程度的重要标志神经系统疾病如帕金森病和阿尔茨海默氏症。进一步的研究已经被迈尔斯在帕金森病和他的同事们。
