研究白血病风险增加的遗传原因

科罗拉多大学癌症中心的一项研究发表在杂志上自然遗传学描述了一个新发现,遗传基因导致的急性淋巴细胞白血病(ALL),即ETV6的基因突变。就像BRCA突变的基因标志着人们开发乳腺癌和卵巢癌的风险,识别突变基因ETV6可能允许医生预测所有的发展,允许增加监控和在未来,也许策略来防止疾病。有超过30000例的确诊每年在美国,大多数的情况下在2 - 5岁儿童。

“这些人天生破碎的基因,它集白血病,”Chris Porter说,医学博士,研究员铜癌症中心和儿科学系的副教授铜医学院。bob电竞

这个发现开始一个家庭,有一个异常高的速度。

“他们都大了红细胞,低血小板计数和出血倾向,”波特说。

这个家族链接异常血液动力学和倾向都隐含一个共同的遗传特性。问题是什么,确切地说,在这个家庭基因创建这些血液的问题。为了回答这个问题,该集团进行“全外显子组测序”的家庭成员,有效地采取快照中的每一种蛋白质基因染色体的这些人倾向于所有。

在铜癌症中心工作,bioinformaticist肯•琼斯博士,筛选数据与正常风险基因组比较这些高风险的基因组。关键区别健康基因组和那些倾向于开发ETV6的基因突变。

该基因参与血液细胞的发展。“躯体”突变的基因,这意味着不存在突变的基因在出生但发展之后,曾被卷入的发展血液癌症。事实上,体细胞ETV6易位是最常见的基因重排儿童白血病。波特解释说,体细胞突变的基因ETV6需要其他“助手”的存在突变导致所有。

本研究是两个新的报告显示,“胚胎”ETV6突变,意义异常出生时遗传和基因组中,也会导致癌症。(因此,突变和风险可以运行在家庭。)与体细胞突变的基因,好像生殖系突变使病人白血病的一个重要发展一步从出生的时间。

波特和他的同事们希望未来的工作将显示这种突变的患病率。

“这不是常见的普通人群,”波特说,“但我们认为这可能是更为常见的人发展。”

这意味着人的发展,遗传的基因突变ETV6在某些情况下可能是一个原因。

”该报强调这个基因在白血病的发展,”波特说。“通过研究这种突变,我们应该能够收集更清楚的了解白血病的发展。”