酒精肝硬化的新发现基因联系
在大多数人来说,喝酒的任何可能发生肝损害是可逆的。然而,在25 - 30%的酗酒者开始随着积累的脂肪在肝脏进行炎症、纤维化,最终逆转肝硬化,唯一的治疗是肝移植。一项新的研究表明,特定的基因突变可能会让一些人天生不可逆转肝硬化。
“这将是一个重大突破如果有可靠的诊断标记和一个已知的遗传倾向,使得一些酗酒者在风险增加发展不可逆转肝硬化,“Chandrashekhar r·甘地说博士,辛辛那提大学的教授和辛辛那提儿童医院医学中心的研究小组的领导人。
具有挑战性的研究肝肝硬化,也称为终末期肝脏疾病用于实验,因为大多数动物不发展疾病。甘地的研究小组首次开发一个小鼠模型蛋白水平枯竭的增压器肝再生(规律),生存是至关重要的肝细胞称为肝细胞。
“老鼠规律自发发展水平较低的脂肪肝,炎症和纤维化,”解释Sudhir Kumar博士、博士后和研究小组的成员之一。“这让我们假设规律可能是一个重要的蛋白质,其缺陷或异常可能是过度的肝损伤的一个关键因素由于额外的压力,比如酒精。”
为了测试这个假说,研究人员给ALR-deficient和正常小鼠酒精为四个星期。ALR-deficient老鼠开发过度的肝纤维化,这非常类似于肝硬化。正常小鼠显示脂肪沉积而不是纤维化。Kumar将这项研究在美国社会研究病理学(ASIP) 2015年在实验生物学年会上。
研究人员下一步调查是否异常,国际失踪艺术品记录组织基因存在于人。他们的初步分析显示几个突变称为单核苷酸多态性(snp),国际失踪艺术品记录组织基因,其中很多以前没被确认。
“我们推测,这些snp可能负责倾向发展成肝硬化,“甘地说。“如果这是真的,它可能会识别这些snp或测量血帮助抓住规律水平的肝脏问题。一个有效的治疗可以减缓或逆转提供持续的肝损伤”。The researchers plan to expand their study by examining how often the ALR SNPs they have identified occur in patients with酒精性肝病而没有这种病的人。
肝移植是唯一的治疗终末期肝病,但不是对每个人都可用,是昂贵的,需要长期的免疫抑制,身体可以拒绝器官的风险。与捐赠者的短缺,相当数量的人不长寿到足以接受捐赠的肝脏。
据疾病控制和预防中心,在美国有超过36000人死于慢性肝病在2013年和肝硬化。大约一半的病例是由过度饮酒造成的。
