早发型结直肠癌患者的种系TP53突变
根据在线发布的一项研究，在一组40岁或更年轻的结肠直肠癌患者中，1.3%的患者携带种系TP53基因突变，尽管没有患者符合遗传癌症综合征的临床标准，与多种癌症的高终生风险相关JAMA肿瘤学．
Li-Fraumeni综合征是一种遗传性癌症综合征，通常以种系TP53突变为特征，患者可发展为早发性癌症，并增加包括结直肠癌在内的一系列其他癌症的风险。该基因对遗传和早发病的贡献结肠直肠癌根据研究背景，临床医生需要建议患者进行TP53检测作为多基因风险评估的一部分。
波士顿Dana-Farber癌症研究所的医学博士、公共卫生硕士Sapna Syngal和合作者估计了携带种系TP53突变的早发结直肠癌患者的比例。参与者从1998年至2007年的结肠癌家庭登记处招募，他们是那些在40岁或更年轻时被诊断为结直肠癌且缺乏已知遗传的人癌综合征．
结果显示，在457名符合条件的患者中，6名(1.3%)患者携带种系错义TP53改变，没有患者符合Li-Fraumeni综合征的临床标准。作者指出，发现携带种系TP53突变的患者比例与被认为可归因于APC基因突变的遗传性结直肠癌的比例相当。
“综合基因分型的现代技术癌症病人该研究总结道:“对于高危人群的咨询和管理来说，解释这种种系结果无疑是一个突出的挑战。”
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JAMA杂志．2015年3月12日在线发布。DOI: 10.1001 / jamaoncol.2015.0197
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引用:早发型结直肠癌患者的种系TP53突变(2015年3月12日)检索自2022年9月10日//www.pyrotek-europe.com/news/2015-03-germline-tp53-mutations-patients-early-onset.html
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