英格兰东南部之前对基因检测遗传条件

新研究发表在《曼彻斯特大学群体遗传学杂志揭示了一个鲜明的变化在英国为遗传性眼科疾病基因检测服务。

部分的研究,争取,表明东北地区服务提供远低于预期的基础上人口规模在伦敦和东南部地区的发展,人口的高得多。

基因测试已经可以在NHS十多年来为有限数量的遗传性视网膜营养不良等色素性视网膜炎。然而,新技术,被称为“下一代测序”(门店),同时使得地图许多基因成为可能,节省时间和金钱。

挥动意味着更多的遗传性视网膜营养不良患者能够获得准确的基因诊断和适当的遗传咨询的条件可能会影响他们的家庭。但为了扩大国民保健服务计划规定,有必要知道现有的服务是如何工作的。

在当前的研究中,研究小组回顾了基因检测在2003 - 2011年为常见的基因突变在六个与主导性继承和x连锁色素性视网膜炎。他们之间的量化检测率的变化九英国国民健康保险制度的地区,根据人口规模和人口统计数据。

结果表明,到2011年,4.5 2.6每100000男性和100000女性在英国被测试。然而,有一个广泛的变异检测率之间的地区。

英格兰东北部大约有一半的测试如预期,而在东南亚,超过三分之一超过预期。只有在英格兰西米德兰兹郡和东部测试率与英格兰的整体。

“很有可能,很多因素造成了这种遗传服务的变化,“格雷姆教授说黑色基因组医学中心的曼彻斯特大学领导这项研究。“例如,高危人口不是统一的全英格兰;诊断测试的方式提供给临床医生不同地区之间;目前还不清楚是否有变化,临床医生和遗传顾问向病人解释测试。

“然而,很明显,我们不太可能实现均等化跨地区的机会。我们需要一个一致的方法在向患者提供信息的可用性和感知价值测试,我们需要一个强大的证据基础支持为由基因检测的临床价值和经济效用。

“以这种方式我们可以开始开发一个国家战略,将有可能实现下一代测序的巨大潜力提高病人护理和驱动研究向前发展。”

这项研究是更广泛的£050万把计划的一部分,由争取,旨在构建一个最优,patient-led模型为遗传性视网膜疾病患者的护理服务。在一个链的研究,该团队已经开发出一种新的门店测试继承眼科疾病目标180种不同的基因。

把计划尤为重要,作为遗传眼睛服务的调试NHS的内部变化。最近成立的NHS专业调试工作小组需要确凿证据的患者的治疗效果和改善服务的成本效益情况。数据方面将有助于构建所需的证据,例如,介绍在NHS 180 -基因测试。

”而服务的变化在英格兰是令人震惊的,我很高兴看到,我们现在有一些确凿的证据来为一个明确的NHS战略遗传视网膜营养不良,”多洛雷斯M康罗伊博士说,研究主管争取。

“这些结果与发展齐头并进新一代测序技术,使特定的诊断对病人和发现新目标为开发治疗。我们仍然有很长的路要走,但这是一个非常必要的一步。”