晒伤引起的基因变化,使儿童和青少年黑色素瘤

圣裘德儿童研究Hospital-Washington大学儿科癌症基因组项目发现黑色素瘤在一些青少年和成人患者涉及许多相同的基因改变,可能会对相同的治疗。这项研究发表在3月份的临床实验皮肤病学杂志。

相似之处涉及青少年与传统黑色素瘤肿瘤,包括第一个遗传证据表明晒伤导致黑色素瘤在儿童和青少年以及成年人。这些发现来源于基因改变的最全面的分析负责儿科黑色素瘤,这是最常见的皮肤癌在儿童和青少年。

“这项研究表明,与许多癌症,传统的黑色素瘤本质上是同一种疾病在儿童和成人。这意味着我们需要让青少年更容易访问有前途的治疗药物是在成年人,”医学博士共同通讯作者Alberto Pappo说圣裘德肿瘤学部门的成员。“这些结果也强调早期开始防晒的重要性,使它变成一种习惯。”

研究人员还发现了不同的基因改变与其他儿科黑色素瘤亚型有关,包括那些与大型先天性痣(CNM)和spitzoid肿瘤。改变包括可能帮助识别spitzoid突变病人谁会受益于积极的治疗,以及那些可以用更少的强化治疗治愈。

“直到现在儿科黑色素瘤的遗传基础一直是一个谜,”说的共同通讯作者Armita巴拉米,医学博士助理圣裘德病理部门的成员。”,这项研究中,我们建立了三个子类型癌症的分子签名,签名,对诊断和治疗产生影响。”

美国国家癌症研究所(NCI)估计,黑色素瘤诊断中每年有425美国居民年龄19岁,年轻。癌症仍然是罕见的年轻人,发病率每年上涨约2%在最近几十年,主要是在那些年龄在15到19。这个年龄段占大多数的当前儿科黑色素瘤患者。75%的儿科患者的疾病没有传播,现在长期存活率超过90%。

“我们惊讶地发现,很多儿科黑色素瘤的基因变化与紫外线损伤,”作者理查德·k·威尔逊说:博士,基因组研究所主任圣路易斯华盛顿大学医学院的。“这深入的基因组学儿科黑色素瘤是非常重要的诊断和选择治疗年轻患者最好的治愈的机会。”

这项研究包括23个黑色素瘤患者的年龄在9个月到19岁。研究人员使用全基因组测序和其他技术比较正常和肿瘤基因组的三种不同类型的黑色素瘤患者线索造成他们的疾病的基因改变。基因组DNA编码的人生蓝图中发现几乎每一个细胞。

15组包括传统的黑色素瘤患者。不像许多小儿癌症,肿瘤包括众多基因改变,比任何儿童癌症研究到目前为止的儿科癌症基因组项目。超过90%的肿瘤基因变化符合紫外线造成的损害。60%以上的肿瘤在BRAF突变致癌基因,PTEN的肿瘤抑制基因或基因的启动子区域叫做叔。相同的变化中发现黑色素瘤在成年人和促进了不受控制的细胞分裂和其他癌症特征的变化。

相比传统的黑素瘤,这三个CNM亚型患者没有国家管制当局方面致癌基因的突变和PTEN的缺陷。他们的疾病的病人都死了。

相比之下,癌症引起的死亡只有一个五spitzoid黑色素瘤患者进行了研究。与普遍的疾病,病人也是唯一一个和唯一的肿瘤有叔启动子突变。叔子突变在传统很常见黑素瘤。这一发现导致了一个更大的研究,以确定如果叔启动子突变可以作为spitzoid肿瘤标记,注定要成为临床上咄咄逼人。预计很快就会产生结果。