乳腺癌和卵巢癌的风险可能不同类型的BRCA1, BRCA2突变

研究涉及31000多名妇女与BRCA1或BRCA2基因的致癌突变,bas BRCA中心研究员艾布拉姆森癌症中心,佩雷尔曼医学院的宾夕法尼亚大学确定基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险明显不同。作者说的结果——这表明,一些突变赋予更高的患乳腺癌的风险,而其他突变显示更高的卵巢癌的风险——可能导致更有效的癌症风险评估、预防保健和卫生保健提供者和运营商的策略。结果发表在4月7日的问题《美国医学会杂志》。

“我们已经取得了很多进展了解如何减少癌症风险遗传突变BRCA1或BRCA2突变,但直到现在,一直知之甚少如何不同的癌症风险具体突变女人继承了,”蒂莫西·r·瑞贝卡博士说,流行病学教授和副主任人口科学宾夕法尼亚大学医学艾布拉姆森癌症中心。“这项研究的结果是第一步了解在一个女人的个性化风险评估具体的突变,可以帮助指导运营商和服务提供商在癌症预防的决策过程。”

瑞贝卡和同事评估癌症诊断19581 BRCA1突变携带者和11900 BRCA2突变的携带者。研究小组分析了BRCA1和BRCA2突变类型或者位置是否与乳腺癌和卵巢癌的风险。他和他的合著者识别区域的BRCA1和BRCA2,当突变,带来更高的卵巢癌的风险,和其他地区带来的风险更高乳腺癌。

以前,女人与BRCA1突变会被认为有59%的风险乳腺癌和卵巢癌的风险为34%,直到70岁。然而,新的研究表明,女性携带特定子集的BRCA突变最常出现在德系犹太人人口患乳腺癌的风险更高(69%)和较低的风险卵巢癌例如,(26%)。重要的问题是这些差异是否会改变一个女人做出的决策对预防性手术或其他行为。

“有了这些新发现,我们已经获得的知识突变特异风险可以提供重要的信息风险评估在BRCA1/2突变携带者,”资深作者说凯瑟琳·l·内桑森医学博士,副教授,医学和BRCA bas的遗传学研究中心主任在佩恩的艾布拉姆森癌症中心,“需要更多的研究来确定绝对风险不同的突变,以及这些差异如何影响决策和标准的护理,如预防性手术,BRCA1和BRCA2的运营商突变。"