研究发现，大脑细胞通讯中断导致了亨廷顿舞蹈症的症状

印第安纳大学的研究人员发现，大脑某个特定部位的交流中断在影响亨廷顿舞蹈症患者的非自主身体运动中起着重要作用。

亨廷顿舞蹈症是一种无法治愈的遗传性疾病，大约有30万美国人患有这种疾病。亨廷顿舞蹈症会导致脑细胞和运动功能的逐渐丧失，通常从中年开始，导致不自主运动、精神病和其他严重的认知和情绪问题。这种疾病是由一种叫做亨廷顿蛋白的大蛋白质中的氨基酸谷氨酰胺的异常长重复延伸引起的。

这项研究由乔治·雷贝克(George Rebec)领导，他是伊利诺伊大学布卢明顿分校艺术与科学学院心理与脑科学系的校长教授，提出了亨廷顿舞蹈病的“细胞相互作用模型”，这种基因突变导致大脑皮层和纹状体之间的错误交流。纹状体是前脑中受亨廷顿舞蹈病影响最大的部分，会导致身体症状。

该结果也强烈反对先前提出的“细胞自主模型”，该模型认为，疾病的症状仅仅源于纹状体中突变的亨廷顿基因的存在。

Rebec说:“据我们所知，这是在活体生物中首次有证据表明，大脑皮层输出神经元中突变的亨廷顿基因在形成纹状体的异常活动和相关的身体症状中起着重要作用，这些症状在亨廷顿病患者中可见。”“研究结果表明，一种新的治疗方法——针对大脑的单个部分是不够的，因为该区域之间的通信中断似乎会使病情恶化。”

目前没有针对亨廷顿舞蹈症根本原因的治疗方法，只能针对症状。

雷贝克说:“不幸的是，用于抑制运动的药物并不比化学紧身衣好多少。”“最终，基因治疗可能是唯一的答案，但在不久的将来，更有效、更有针对性的药物治疗可能会带来希望。”

为了进行他们的研究，Rebec和合作者使用了三种小鼠模型:一种在纹状体中有突变的亨廷顿基因，但在大脑皮层中被抑制;第二组患有亨廷顿舞蹈症，突变的亨廷顿基因没有被抑制;第三组是健康的对照组男女数量大致相等的男性和女性老鼠都被用于研究。

纹状体负责从大脑皮层接收信息，负责从精细运动控制到复杂行为(如社会互动)的身体功能。为了评估这些大脑区域之间的功能和交流，科学家们测量了三种小鼠自由移动时皮层和纹状体的放电模式。在几个月的时间里，每隔一段时间对所有小鼠进行评估，包括在转基因小鼠开始表现出亨廷顿舞蹈症的迹象之前和之后。

监测小鼠的行为，如探索(饲养或爬上倾斜的墙壁);仪容整洁(洗脸和抓挠);巢的建造(包括巢的大小和所用材料的数量);和休息。筑巢是一种特别重要的测量运动控制退化和认知能力的方法，因为它需要高度协调的肌肉活动。

从20周龄到60周龄开始监测，在这个范围内，患有亨廷顿舞蹈症的小鼠开始出现症状。

正如之前对患有亨廷顿舞蹈症的小鼠的研究所见，与健康组相比，大脑出现了异常的电活动。

但是，在大脑皮层中抑制了突变亨廷顿基因的小鼠中，这些症状明显不那么严重。大脑中的神经活动纹状体这些小鼠的情况也比其他患有亨廷顿舞蹈症的小鼠有所改善。

在行为上可以观察到电活动的差异。在大脑皮层中抑制突变的亨廷顿基因的小鼠表现得更少电机控制与其他患有亨廷顿舞蹈症的老鼠相比

Rebec说:“这些结果有力地表明，大脑皮层输出中的突变亨廷顿基因是亨廷顿舞蹈症患者观察到的身体症状的关键因素。”“在小鼠的纹状体神经元活动和行为方面，有部分但显著的改善，这些小鼠的突变亨廷顿基因在大脑中被抑制大脑皮层表明纹状体与皮层的相互作用在亨廷顿舞蹈病的运动功能障碍中起着关键作用。

“展望未来，新的治疗方法将需要对大脑细胞之间的相互作用更加敏感——单个区域中突变基因的存在不是问题，受影响区域之间的相互作用也是问题。”