Wiedemann-Steiner综合征中常见的学习障碍现在可以在实验室中进行研究

魏德曼-斯坦纳综合征是一种罕见的遗传病。患者通常患有几种残疾和身体症状，从童年起就经常与认知缺陷作斗争。一个基因(MLL1)最近被确定为遗传原因。然而，MLL1的变化究竟是如何导致该综合征的机制还没有完全了解。因此，目前仍没有治疗方案。慕尼黑马克斯·普朗克精神病学研究所的研究员米拉·雅科夫切夫斯基建立了一个小鼠模型，使科学家能够研究这种疾病和潜在的治疗方法。

对Wiedemann-Steiner综合征患者的遗传分析显示，一个基因(MLL1)的各种变化导致了该疾病。慕尼黑马克斯普朗克精神病学研究所和纽约西奈山伊坎医学院的研究人员能够复制记忆问题，这是阿尔茨海默症的常见症状之一并发症状，在小鼠模型．当科学家删除脑细胞中的部分MLL1基因时，会导致惊人的行为障碍。

MLL1能够通过所谓的表观遗传机制改变其他基因的调控。“表观遗传”一词描述的是所有不改变细胞中实际遗传密码但改变其可获得性的过程。表观遗传调控的基因可以用一种像开关一样的化学标记进行标记。“因此，从理论上讲，这些变化是可逆的，”这项研究的首席科学家米拉·雅科夫切夫斯基(Mira Jakovcevski)说。研究人员调查了表观遗传机制在他们的小鼠模型中神经细胞在大脑中，因为这些细胞是学习所必需的。对神经细胞中存在的所有基因进行筛选，发现MLL1受损小鼠大脑中许多基因的表观遗传标记发生了改变。

对于其中一些基因，如MEIS2，表观遗传变化也导致了相关基因产物的变化。根据最近的一项基因研究，MEIS2与人类的学习困难有关。Mira Jakovcevski说:“现在，重要的是测试我们是否可以通过恢复相应基因产物的数量来改善这些小鼠的记忆表现。”“这将是开发针对魏德曼-斯坦纳综合征的特定疗法的第一步。”