研究人员确定甲基化DNA标记-非侵入性癌症筛查

梅奥诊所的一组研究人员通过分析肿瘤的DNA标记，成功地确定了患者胃肠道中的癌症来源。这一结果为医生有朝一日能够通过非侵入性血液测试或粪便样本筛查身体任何部位的癌症提供了可能。这类检测如果被证明是切实可行的，可能会为患者带来更大的便利，并通过癌症的早期诊断挽救生命，特别是像胰腺癌或肺癌这样罕见且往往致命的疾病。

研究人员的发现将于4月21日在费城举行的2015年AACR年会上由梅奥诊所的胃肠病学家John Kisiel医学博士在海报上发表。

Kisiel博士说:“我们的发现令人兴奋之处在于，它让我们不再考虑筛选器官，而是开始考虑筛选人。”“据我们所知，这是首次展示这一概念的系列实验。”他和他的同事们研究了无癌症病人还有结肠癌和胰腺癌患者。通过在血液测试中收集和识别甲基化DNA，他们能够以大约80%的准确率识别癌细胞的存在和起源。“根据我们掌握的数据，我们认为血液测试可能在未来起作用，”Kisiel博士说。

研究人员通过检查组织样本中的甲基化DNA，再次验证了他们的结果，确定肿瘤起源的准确率超过90%。“我们对组织的研究表明，我们有相当高的精确度，”Kisiel博士说，“但你不能对组织进行筛选测试，因为你不能一次性对所有这些组织进行活检，作为筛选测试的一部分。这是不现实的。”

Kisiel博士和他的同事们正是希望通过逐个器官的器官来寻找癌症。虽然器官活检可以从常见的恶性肿瘤中挽救生命，如乳腺癌或乳腺癌前列腺癌Kisiel博士说:“我们不能筛查不太常见的癌症，因为假阳性诊断的风险太高了。”医生会不必要地担心病人，花太多时间和金钱去治疗可能不存在的癌症。结果，他说，“就像癌症一样胰腺癌虽然它几乎都是致命的，但在一般人群中根本没有筛查，主要是因为它很罕见。”

从血液或粪便样本中发现并正确识别癌症中独特的甲基化DNA可能会改变这一切。Kisiel博士说:“DNA甲基化不仅可以识别组织本身，还可以识别这些组织中可能出现的不同类型的癌症。”

“我们希望在未来，患者可以提交血液样本，然后我们可以分析血液样本中是否存在癌症标志物。如果它们存在，我们希望能够确定肿瘤的解剖位置，或者肿瘤起源于哪个器官，”他说。

Kisiel博士的研究专门应用于胃肠道。“我们还没有在整个身体的癌症中测试这个概念，但这是下一步，”他说。

在最好的情况下，是全面的癌症血液筛查或粪便样本短时间内不会准备好。Kisiel医生说:“病人不应该等着医生把它拿到办公室。”“他们应该和医生一起努力筛选试验这些都是目前可用的。”