研究表明快速全基因组测序的危重婴儿的潜力

在今天发表的一项研究《柳叶刀》杂志上呼吸医学并发表在儿科学术年会的早期结果显示临床实用性的快速全基因组测序在新生儿和儿科重症监护病房(nicu和皮库斯)。儿童慈爱堪萨斯城的STAT-Seq测试帮助诊断遗传性疾病超过一半的35危重婴儿测试,相比之下,只有百分之九的基因检测与标准。

由于接收特定疾病诊断、临床护理在62%的婴儿精炼,包括治疗,19%的人有明显的变化姑息治疗在33%。这项研究的主要作者是月桂Willig,医学博士,Josh Petrikin医学博士斯蒂芬•金斯默尔和MB,慢性乙肝,包,DSc, FRCPath,孩子的慈爱堪萨斯城。

“基因组疾病死亡的主要原因在nicu和皮库斯,但及时、准确诊断可以显著提高精度的关心我们提供。我们已经表明,快速诊断使用全基因组测序是可行的和改变管理对于大多数婴儿被诊断,“实证分析博士说,儿童肾病。“我们希望STAT-Seq将仪器精密医学引入针对新生儿重症监护室医生和儿童重症监护室医生。”

还是一个研究协议,STAT-Seq是世界上最快的全基因组测试,从测试不到50个小时才能提供一个初始的报告。STAT-Seq可以识别跨基因组突变与大约5300种已知基因疾病,甚至在某些情况下识别未知的遗传疾病。相反,标准临床实践要求数组的基因测试执行(94标准基因测试被命令在患者在这项研究),这是耗时的,只能测试一组有限的障碍。

在新生儿遗传疾病的症状和体征往往重叠,使标识特定的诊断困难。此外,婴儿经常显示只有一小部分的全套基因疾病的症状与体征,及时诊断和特定的治疗变得更为复杂。STAT-Seq绕过这些困难铸造最广泛的网络定义了潜在的病因。

“STAT-Seq大大提高我们迅速发现成千上万的能力遗传疾病,包括那些我们就不会有预期的或从未见过,“Petrikin博士说,一个新生儿学专家。“手持一个精确的诊断,我们可以尝试可能有效的治疗方法,停止无效的治疗方法,建立姑息治疗或缓解不舒服。”

这些回顾结果凸显了一个更大的重要性,前瞻性随机研究正在进行:2013年9月,孩子们的怜悯成为四个试点项目之一,探讨新生儿基因组学通过资助尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所(NICHD)和国家人类基因组研究所(NHGRI),国立卫生研究院的两个部分。其他项目包括团队在波士顿布里格姆与妇女医院儿童医院;加州大学旧金山和北卡罗莱纳大学教堂山分校。由这四个项目,新生儿测序基因组医学和公共卫生(NSIGHT)计划旨在探索,在有限但深思熟虑的方式,影响,挑战和机遇与可能使用相关的基因组序列信息在新生儿时期。这四个项目在4月6日召开儿科基因组学年会儿童慈爱堪萨斯城。

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