团队开发方法更好地识别基因疾病

* *新加坡基因组研究所的科学家们(GIS)已经开发出一种新技术,简化了识别的精确的任务DNA突变导致疾病,为开发新药奠定了基础和诊断疾病的新方法。

它通常是非常困难的设计新药糖尿病或类风湿性关节炎等疾病(例如),因为我们不知道哪个分子在体内药物目标。这是致病的DNA突变进来。如果我们能确定基因突变导致一个特定的疾病,我们可以将这些突变与特定的蛋白质,然后设计药物阻止或激活这些蛋白质。我们也可以测量蛋白质的活动确定了以这种方式来诊断疾病,更准确地说,这是一个精密医学的主要目标。

Shyam博士领导的一组科学家的角色,副主任基因组学在GIS集成,开发出一种新的基因分析技术称为Genotype-independent信号相关性和不平衡(G-SCI)测试感知特定的基因组内的化学变化和连接他们附近基因突变。然后他们表明,突变相关化学变化也可能会导致疾病。G-SCI测试验证在57个人的研究发表在科学杂志,自然方法。

当结合在这项研究中,使用化学分析策略G-SCI测试10倍比现有方法更敏感识别有害的基因突变。博士研究的同僚,里卡多del Rosario从GIS,说,“G-SCI测试是研究基因表达相关性的变革——而不是在500年个人,我们可以在组蛋白乙酰化作用的分析仅50到60。这减少了测试对象的数量需要每个研究结论并提出我们考虑多种疾病的能力。”

杰雷米Poschmann博士从GIS研究的另一位联席,强调新方法的另一个好处:“不使用基因组测序,我们可以使用组蛋白乙酰化作用测序数据从我们的方法来检测DNA突变。这可以节省我们大量的时间,精力和资源。”

Bing任教授的路德维希癌症研究所的细胞和分子医学的部门,加州大学圣地亚哥(UCSD)说,“这是一个令人激动的研究设定了新的基准,基因调控的基因分析。该方法极大地提高我们的解释能力人类基因组和有利于疾病的遗传基础研究”。

科学家验证新的测试的效率,并能够识别特定的链接遗传疾病。“我们找到了一个强大的协会之间的突变,摄动引起的基因组的化学状态和那些自身免疫性疾病。当我们知道我们击中了靶心G-SCI测试,“角色博士说。

“这项工作提供了重要的新工具将遗传变异与染色质功能的变化,并提供了令人信服的证据的核心作用这种类型的遗传变异在人类疾病,”斯坦福大学的乔纳森·普里查德教授说,他也是霍华德·休斯医学研究所的一位研究员。

“我很兴奋,这种新方法与优越的精度确定致病突变。G-SCI方法创新利用人类基因组的表观遗传信息来选择区域疾病关联分析。当我们看到更大、更复杂的数据集,社区将面临即将到来的分析大数据的挑战。该方法扩大了我们的计算分析功能基因组研究所的新加坡,”执行主任GIS Huck-Hui Ng教授说。