一个基因接近帮助患者罕见的遗传性疾病

单独一项新的研究证实,基于最近的研究,确定突变的基因引起罕见但有可能致命的Adams-Oliver综合症。

领先的医学和遗传学专家小组从欧洲机构独立发现了一种基因称为NOTCH1同时发现的最大范围突变巩固和扩大先前的研究发表于2014年。

新发现发表在《华尔街日报》循环:心血管遗传学,巩固Notch信号Adams-Oliver综合征的一个主要因素(市场)和进一步推进这种新生儿疾病的诊断和治疗的特点是四肢和头皮缺损,伴有大量的心脏和血管并发症。

基因的识别是由教授理查德·Trembath和劳拉·索斯盖特博士从伦敦大学玛丽皇后,和随后的功能分析主要由Rajiv Machado博士和他的同事们在林肯大学,英国。

这项研究的资深作者联合Machado博士,从生命科学学院林肯大学说:“我们的研究中,它提供了最大的收藏NOTCH1突变迄今为止,显然这个基因的地方作为主要因果代谢的遗传因素,特别是当与主要心血管相关缺陷,发展和结构。

“这洞察NOTCH1提供可能解释它的功能发展的关键系统在体内,特别是心血管、骨骼和肺系统。最终的希望是在这一领域的进一步研究将导致更有效的诊断,但最重要的是治疗疗法,这种脆弱状态的影响。”

最初的基因识别过程是基于测序的基因组12个家庭与代谢的影响。他们发现,两个来自不同家庭的人在NOTCH1突变基因。确认这些发现是筛选获得的一群52额外的病人,导致进一步的识别八独特的突变。

这项研究中,结合NOTCH1突变的早些时候发表在《超能,是一个重大突破在这个发展障碍的理解,目前没有治愈。

2011年,马查多和索斯盖特博士积分努力导致ARHGAP31基因的发现,首次发现的分子缺陷与代谢有关。这一发现被国际出版物包括指出美国医学遗传学》杂志上这提供了一个编辑工作。

此后四个额外的基因,包括NOTCH1,已确定指示这是一个疾病由多个遗传因素的支撑。

合作正在进一步检查NOTCH1突变的影响,描述了在这个研究和探索其他突变的可能性还不明基因在一个广泛的患者群。