研究表明治疗遗传性肺气肿是有效的

具有里程碑意义的临床研究《柳叶刀》提供令人信服的证据，一种经常被忽视的治疗基因引起的肺气肿是有效的，减缓肺部疾病的进展。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，即使没有接触烟草烟雾也会导致肺气肿。α -1抗胰蛋白酶(AAT)是肝脏中产生的一种蛋白质，可以保护肺部。在这种疾病中，AAT蛋白在肝细胞中积聚，无法到达肺来保护它们。增强治疗包括定期注入纯化的AAT蛋白，以提高血液和肺中的蛋白质水平。尽管这种疗法已经有超过25年的历史了，但由于医生们不确定它是否有效，它的应用非常有限。

这项研究名为“静脉增强”治疗今天在网上发表的一项随机、双盲、安慰剂对照试验，将改变临床医生对这种治疗的理解，并鼓励他们在病情引起严重肺气肿之前考虑早期使用。

通过使用CT扫描来测量试验中患者的肺密度，研究人员能够克服一些与研究治疗有效性相关的挑战。多伦多西部医院哮喘和呼吸道中心主任、多中心试验的加拿大研究负责人肯尼斯·查普曼博士说:“我们的中心现在已经使用最敏感的肺结构测量方法——肺密度的放射学测量方法——研究了这种治疗方法，使我们能够比标准呼吸测试更早地发现变化。”“我们现在可以肯定地说，增强疗法是有效的，应该给予由这种缺陷引起的肺气肿患者。”

根据加拿大医学会杂志在美国，高达5%的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者被认为患有α -1抗胰蛋白酶缺乏症，但只有4%至5%的缺乏症患者被确定。即使这种缺陷被诊断出来，在这种特定的遗传问题被确定为呼吸问题的原因之前，通常也会延迟5到10年。

“增强疗法不仅能保护肺部结构，还可能延长寿命，”查普曼博士说。“患有这种疾病的患者需要获得及时的诊断和治疗，以确保他们得到尽可能最好的护理。”查普曼博士补充说，这种治疗只用于这种特定类型的肺气肿，对那些患有更常见类型的肺气肿的人没有好处肺气肿慢性支气管炎或COPD。

像Ken Bee这样被诊断患有α1抗胰蛋白酶缺乏症的患者，对增强疗法是一种有效治疗的消息表示欢迎。肯七年前被确诊，自从接受增强治疗以来，他的肺功能没有下降。“如果没有这种治疗，我的症状可能会恶化，”比说。“我希望更多的人能认识到它对患者的好处。”