肿瘤测序研究也强调了分析健康组织的好处

随着临床治疗决策中对患者肿瘤进行基因分析的做法变得越来越普遍,德克萨斯大学MD安德森癌症中心最近的一项研究表明,分析正常DNA也提供了一个重要的机会,可以识别对患者及其家人至关重要的遗传突变。

这项正在进行的研究的初步结果将由Funda Meric-Bernstam,医学博士,研究癌症治疗学教授和主席,于6月1日在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会2015年年会上发表。

MD安德森研究小组对晚期癌症患者的肿瘤和正常DNA进行了测序目的是与患者分享结果,以更好地教育他们继续前进。在研究环境中,正常组织的测序并不是常规的,但比较肿瘤和正常DNA可以区分种系或遗传,只有肿瘤中才有。

“这是一个识别的机会这可能会导致病人的癌症发展,可能是一种遗传性癌症综合症,会使病人的梅里克-伯恩斯塔姆说,他也是哈利法个性化癌症治疗研究所的医学主任。“因此,通知患者及其家庭成员非常重要,这样他们就可以根据需要进行进一步的检测、遗传咨询和降低风险的努力。”

在这项研究中,研究人员对202个基因进行了靶向测序,其中包括19个基因,这些基因的突变被认为是一种重大的癌症风险。美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics)建议,这些基因(包括TP53、BRCA1、BRCA2、PTEN和RB1)的有害突变应与患者分享,因为存在这种风险。在1000名被分析的患者中,99.9%的人在这19个基因中至少有一个种系变异。

进一步分析显示,其中43例患者有可能致病的突变。重要的是,这些患者中超过一半(23)以前不知道有突变,突出了这种方法的实用性。所有突变都在临床实验室得到了确认,100%一致。

Meric-Bernstam解释说,尽管这些数据对病人的护理很有价值,但并非所有的研究方案都考虑到如何最好地共享这些信息。在这项研究中,99%的患者表示他们希望被告知有害的突变。那些具有致病性生殖系突变的人现在被带回来正式接受治疗这是该研究的一个关键组成部分。

Meric-Bernstam说:“患者对参与该方案非常感兴趣,总体来说,他们很感激,认识到这一发现的重要性,特别是对他们的家人来说。”

一旦家庭成员意识到有害遗传突变的可能性,他们就可以接受相关基因的特定突变检测。根据这些结果,他们可以参加高风险筛查项目,这些项目可能会早期发现疾病,并提供降低风险的措施。

Meric-Bernstam并不建议所有癌症患者都应该进行肿瘤测序。但对于那些已经进行了测序的人来说,“重要的是要考虑分析正常的数据,以便利用这个机会将结果告知患者及其家人。”

展望未来,研究团队将完成额外的分析纳入研究的目的是确定那些具有潜在有害突变的患者,并根据他们报告这些结果的经验,以阐明利用这种方法获得的数据的最佳方式。


进一步探索

早发型结直肠癌患者的生殖系TP53突变

引用肿瘤测序研究强调了分析健康组织的益处(2015年5月13日),检索自//www.pyrotek-europe.com/news/2015-05-tumor-sequencing-highlights-benefits-profiling.html,检索自2022年7月30日
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