底特律患者对国家研究的贡献重新定义了低级别脑肿瘤诊断

来自亨利福特医院赫梅林脑肿瘤中心的67名患者及其家属为一项国家癌症研究做出了重要贡献，该研究提出改变一些脑肿瘤的分类方式，并最终改变治疗方法。

发表在7月25日的《社会科学》杂志上新英格兰医学杂志这项研究揭示了肿瘤的DNA不仅仅是DNA肿瘤的阶段受影响的细胞在显微镜下的样子是确定低级别恶性脑肿瘤(胶质瘤)是否会迅速发展为胶质瘤的关键，胶质瘤是最常见和最致命的形式恶性脑癌．

根据参与这项全国性研究的Hermelin脑肿瘤中心的研究人员的说法，这些发现可能会导致对那些预计处于快速路径上的肿瘤进行更早和更积极的治疗。研究DNA变化也可能为精准医疗提供治疗选择。

“我们的研究是神经胶质瘤诊断和治疗新时代的第一步，如果没有67名底特律地区的患者和他们的家人的贡献，我们不可能做到这一点，”研究合著者、亨利福特Hermelin脑肿瘤中心的联合主任汤姆·米克尔森博士说，他是参与这项研究的43个癌症中心之一。

胶质瘤是最常见的一种恶性脑瘤每年有6500例II级和III级预期病例，以及12500例IV级(胶质母细胞瘤)预期病例。

虽然胶质母细胞瘤的预后明显较差，但较低级别的生存率很难预测。一些患者可能在6个月后病情恶化并死亡，而另一些患者可能存活15年。在这项研究中，发现使用肿瘤DNA变化的诊断标准可以改善预测。

胶质瘤很难成功治疗，因为它不是一个明确定义的肿块，而是与健康的脑组织混合在一起，并发出微小的癌细胞触手。这使得完全的神经外科切除不可能，并留下机会肿瘤复发和发展。

Hermelin脑肿瘤中心联合主任、Henry Ford神经外科主任Steven N. Kalkanis医学博士说:“这项新研究为我们的患者带来了很大的希望，因为我们不再需要在手术后等待几个月或几年来确定特定的胶质瘤是否会发展为胶质母细胞瘤。”

“现在可以快速分析肿瘤中的基因，以寻找任何变化、缺失或其他突变，使我们有机会在一开始就更积极地治疗可能变成胶质母细胞瘤的胶质瘤，这可能会延长生存期。”

100多年来，临床医生一直在基于20世纪初发展起来的组织学分类来诊断和确定胶质瘤的治疗方法。使用这种方法，胶质瘤在显微镜下根据其与特定细胞来源(星形胶质细胞、少突胶质细胞或这些细胞的混合物)的相似性进行分类，通常使诊断变得主观。

但是基于肿瘤分子构成的诊断消除了很多不确定性，并提供了更具体的诊断。

在这项由埃默里大学神经病理学家Daniel J. Brat医学博士领导的新研究中，研究人员对293例成人低级别胶质瘤(II级和III级)进行了分析。样本与患者的临床数据相结合，以测试相关性。

除了领导临床数据的分析，约瑟芬福特癌症研究所的一部分Hermelin脑肿瘤中心贡献了该研究中使用的近25%的肿瘤样本。Hermelin脑肿瘤中心拥有全国最广泛的脑肿瘤库之一，其中储存了2000多个样本，以及相应的治疗和结果数据。

在这项研究中，胶质瘤根据其遗传相似性进行分类。然后将这些聚类与肿瘤分级、组织学分级和分子亚型进行比较。

当研究人员根据IDH基因突变和染色体缺失状态对胶质瘤进行分组时，他们发现出现了三种不同的分子分类，与组织学分类相比，它们与IDH基因突变和1p/19q染色体缺失更一致。

这些发现表明，具有野生型IDH基因突变的低级别胶质瘤可能表现为具有野生型IDH的胶质母细胞瘤。

“与以前的组织学分类相比，新的胶质瘤诊断分类在分子上更加均匀。这是一个新的机会，可以观察数据，将胶质瘤分类为更一致的分子类，并观察发展模式，”临床数据分析的研究负责人、Hermelin脑肿瘤中心的研究人员Laila Poisson博士说。

“他们说，如果你能说出魔鬼的名字，你就能获得他的力量;我们离这个魔鬼的名字越来越近了。”