基因测试可以帮助识别病人食道癌的风险加剧

巴雷特食管(是)发展的一个子集胃食管反流病(GERD)患者,可以增加患癌症的风险的食道。虽然癌症建议定期监测患者,这些考试可能无法识别癌前期发育不良和早期癌症。的一篇报道分子诊断学杂志描述一个测试使用下一代测序(上天)检测基因突变的癌前食管组织,这可能会提高癌症患者的监测和早期检测。

“从食管粘膜的损伤与结果胃食管反流,从而导致炎症(食管炎)和最终,”安东尼娅·r·赛普维达解释说,医学博士,病理和细胞生物学教授,副主席转化研究胃肠道病理部门的主任和哥伦比亚大学的内科医生和外科医生,纽约,纽约。在正常食管组织衬里是平的鳞状细胞在内窥镜检查,珍珠白和光滑。在病人与细胞是食道出现更像小肠细胞的特征(称为专业肠上皮化生)。进展,细胞可能变得更加无序和混乱,顺序改变低度发育不良,高档发育不良(HGD),并最终食道腺癌(EAC)。

病理活检样本的评价是黄金标准检测的发育不良。分子检测是没有进入临床实践部分由于分子测试方法需要新鲜的或冷冻的局限性组织样本和缺乏敏感性检测低级突变癌前样品。

赛普维达博士和他的同事测试了随时可用的formalin-fixed,石蜡包埋组织(FFPE)拍摄食管活检或内镜黏膜切除术。使用方法的研究人员分析了FFPE组织样本来自13个“non-progressors”(患者从不表现发育不良或EAC在至少两年的监测),15“不寻常”(病人发达HGD或EAC),和控制样本显示没有证据表明巴雷特的肠上皮化生。研究人员发现,寻常的变异在75%(6/8)的病例在non-progressors相比0%。肿瘤抑制基因TP53基因变异的关系是最常见的是寻常的组。APC突变也发现,CDKN2A肿瘤抑制基因。

“non-neoplastic粘膜检测突变的能力,定量检测灵敏度高,可以使用门店突变测试病人的早期检测和监控发展,“赛普维达博士指出。

是被认为是EAC的最重要的危险因素之一。与一般人群相比,患者有EAC的风险增加,“碳足迹”一个多11倍。尽管EAC相对少见癌症,这是第十个美国癌症死亡的主要原因。从2005年到2011年,大约18%的EAC病人存活了5年。然而,由于早期癌症检测与更长的生存有关,是一个伟大的需要检测癌症早期发现生物标记可以帮助预测患者最大的风险。